医療法人天真会南高井病院

住所

〒791-1112 愛媛県松山市南高井町３３３番地

アクセス

ルート1：伊予鉄バス 森松―横河原線 南高井病院前バス停で降りてすぐ。 特記事項：伊予鉄バス 森松ー横河原線 南高井病院前バス停で降りてすぐ。

電話番号

（昼）089-976-7777 （FAX）089-976-6622

URL

https://www.tensinkai.or.jp/

施設

駐車場あり 車椅子対応トイレあり 喫煙対策あり 屋外喫煙所あり

外来特記事項

診療録1枚につき20円

正式名称（フリガナ）

イリョウホウジンテンシンカイミナミタカイビョウイン

正式名称

医療法人天真会南高井病院

略称（フリガナ）

ミナミタカイビョウイン

略称

南高井病院

英語表記（ローマ字表記）

Minamitakai Byoin

開設者名

医療法人天真会

フリガナ

イリョウホウジンテンシンカイ

開設者種別

医療法人

管理者名

西尾 俊治

フリガナ

ニシオ シュンジ

郵便番号

7911112

所在地

愛媛県松山市南高井町３３３番地

所在地（フリガナ）

エヒメケンマツヤマシミナミタカイマチ３３３バンチ

英語表記

333,minamitakai-cho,matsuyama-shi

案内用電話番号

089-976-7777

案内用ファクシミリ番号

089-976-6622

診療時間帯

08:30-12:00 13:00-17:00

外来受付時間帯

08:30-12:00 13:00-17:00

外来特記事項

診療録1枚につき20円

休診日

土 日 第１土曜日 第１日曜日 第２土曜日 第２日曜日 第３土曜日 第３日曜日 第４土曜日 第４日曜日 第５土曜日 第５日曜日 祝日 12月31日～1月3日

内科

• 初診時予約：未実施
• 予約外診察：未記入
• 入院患者受入：未記入
• 女性医師外来診察：未記入

再診時予約

再診時予約を実施している

泌尿器科

• 初診時予約：未実施
• 予約外診察：未記入
• 入院患者受入：未記入
• 女性医師外来診察：未記入

再診時予約

再診時予約を実施している

リハビリテーション科

• 初診時予約：未実施
• 予約外診察：未記入
• 入院患者受入：未記入
• 女性医師外来診察：未記入

再診時予約

再診時予約を実施している

ルート1

伊予鉄バス 森松―横河原線 南高井病院前バス停で降りてすぐ。

特記事項（主な利用交通手段）

伊予鉄バス 森松ー横河原線 南高井病院前バス停で降りてすぐ。

駐車場有無

✓有り

駐車場台数（有料）

0

駐車場台数（無料）

260

障害者向け駐車場台数

未記入

案内用ホームページアドレス

https://www.tensinkai.or.jp/

案内用電子メールアドレス

[email protected]

予約診療の有無（診療科目全般）

✓有り

予約診療の実施状況（実施の診療科目）

完全実施

実施状況

再診のみで実施

電話による診療予約の可否

✓可能

予約用電話番号

089-976-7777

メールによる診療予約の可否

不可

終日の対応

不可

病院又は診療所における緊急時の連絡先への連絡による対応

不可

連携する病院又は診療所への電話の転送

不可

面会区分

時間指定あり

面会に関する特記事項

面会終了時間の30分前までにはお越しください。面会時間は30分程度でお願いします。 面会の頻度は患者様1名につき原則1日1回でお願いしておりますが、状況に応じて2回となる場合もございます。 面会は基本2名まで（中学生以上のご家族またはキーパーソンの方、生活上必要な方、家族以外で患者様が希望する方。

院内処方の有無

✓有り

院外処方の有無

✓有り

多言語音声翻訳機器を利用した対応

不可

外国人の患者に対するサポート体制

無し

施設・敷地のバリアフリー化の実施

未記入

施設・敷地のバリアフリー対応状況に関するホームページへの写真の掲載の有無

未記入

車椅子・杖等利用者への配慮がなされたバリアフリートイレの設置

✓有り

オストメイト対応トイレの設置

未記入

施設内における全面禁煙の実施

✓有り

健康増進法第28条第13号に規定する特定屋外喫煙場所の設置

✓有り

医療に関する相談（患者相談）窓口

✓有り

医療に関する相談窓口の相談員の人数

7人

適時及び適温による食事の提供

✓有り

• 病床外での食事可能

院内売店の設置

✓有り

外来者用食堂の設置

✓有り

• 保険医療機関
• 労災保険指定医療機関
• 身体障害者福祉法指定医の配置されている医療機関
• 生活保護法指定医療機関
• 医療保護施設
• 難病の患者に対する医療等に関する法律に基づく指定医療機関
• 原子爆弾被害者一般疾病医療機関
• 特定疾患治療研究事業委託医療機関

特別個室

差額ベッド数

0床

個室

差額ベッド数

1床

差額料（消費税込み）

10000円

２人部屋

差額ベッド数

0床

３人部屋

差額ベッド数

0床

４人部屋

差額ベッド数

0床

入院保証金

400000円

治験の実施有無

無し

電子決済サービスへの対応

✓可能

クレジットカード決済

✓可能

デビットカード決済

不可

その他電子決済

不可

• ＪＣＢ（クレジットカード）
• ＶＩＳＡ（クレジットカード）
• Ｍａｓｔｅｒ Ｃａｒｄ（クレジットカード）

先進医療の実施有無

無し

専門外来の有無

無し

オンライン診療実施の有無

無し

マイナンバーカードの保険証利用により取得した診療情報を活用した診療の実施の有無

✓有り

電子処方箋の発行の可否

不可

• 就職のための健康診断

  曜日

  月・火・水・木・金

  予約

  要

• インフルエンザの予防接種

  曜日

  月・火・水・木・金

  予約

  要

• Ｂ型肝炎の予防接種

  曜日

  月・火・水・木・金

  予約

  要

• 介護医療院サービス

• 居宅介護支援

• 訪問介護
• 訪問看護
• 居宅療養管理指導
• 通所介護

• 小規模多機能型居宅介護

• 介護予防訪問看護
• 介護予防居宅療養管理指導

第一号訪問事業

✓〇

第一号通所事業

✓〇

セカンド・オピニオン料金

5500円

セカンド・オピニオンのための診療に関する情報提供の有無

✓有り

セカンド・オピニオンのための診察の有無

✓有り

医療連携体制に関する窓口設置の有無

無し

地域連携クリティカルパスの有無

無し

産婦人科又は産科以外の診療科での妊産婦に対する積極的な診療の実施の有無

無し

窓口設置の有無

✓有り

電話番号

0899767777

ファクシミリ番号

0899766622

介護老人福祉施設の有無

無し

介護老人保健施設の有無

無し

介護医療院の有無

✓有り

居宅介護支援事業所の有無

✓有り

介護予防支援事業所の有無

無し

老人介護支援センターの有無

無し

訪問看護ステーション又は介護予防訪問看護ステーションの有無

✓有り

通所介護事業所の有無

✓有り

通所リハビリテーション事業所又は介護予防通所リハビリテーション事業所の有無

無し

短期入所生活介護事業所又は介護予防短期入所生活介護事業所の有無

無し

短期入所療養介護事業所又は介護予防短期入所療養介護事業所の有無

無し

特定施設又は介護予防特定施設の有無

無し

定期巡回・随時対応型訪問介護看護事業所の有無

無し

地域密着型通所介護事業所の有無

無し

認知症対応型通所介護事業所又は介護予防認知症対応型通所介護事業所の有無

無し

小規模多機能型居宅介護事業所又は介護予防小規模多機能型居宅介護事業所の有無

✓有り

認知症対応型グループホーム又は介護予防認知症対応型グループホームの有無

無し

地域密着型特定施設の有無

無し

地域密着型介護老人福祉施設の有無

無し

複合型サービス事業所の有無

無し

第一号通所事業に係る事業所の有無

無し

呼吸器領域

• 呼吸器領域の一次診療

消化器系領域

• 消化器系領域の一次診療
• 上部消化管内視鏡検査

肝・胆道・膵臓領域

• 肝･胆道・膵臓領域の一次診療

循環器系領域

• 循環器系領域の一次診療

腎・泌尿器系領域

• 腎･泌尿器系領域の一次診療
• 尿失禁の治療

内分泌・代謝・栄養領域

• インスリン療法
• 糖尿病による合併症に対する継続的な管理及び指導

リハビリ領域

• 摂食機能療法
• 脳血管疾患等リハビリテーション（54239件）
• 運動器リハビリテーション（6779件）
• 難病患者リハビリテーション（0件）
• 認知症患者リハビリテーション（0件）

緩和ケア領域

• 医療用麻薬によるがん疼痛治療

画像診断

• ＣＴ撮影（637件）

• 退院時共同指導
• 訪問看護指示
• 在宅患者訪問薬剤管理指導

• 退院前在宅療養指導管理
• 在宅自己注射指導管理
• 在宅酸素療法指導管理
• 在宅人工呼吸指導管理
• 在宅持続陽圧呼吸療法指導管理

• 点滴の管理
• 中心静脈栄養
• 酸素療法
• 経管栄養
• 疼痛の管理
• 褥瘡の管理
• 人工肛門の管理
• 人工膀胱の管理
• モニター測定
• 尿カテーテル
• 気管切開部の処置

• 病院との連携
• 診療所との連携
• 訪問看護ステーションとの連携
• 居宅介護支援事業所との連携
• 薬局との連携

かかりつけ医機能について院内掲示により公表していること

かかりつけ医機能の院内掲示による公表

✓有り

かかりつけ医機能に関する研修の修了者・総合診療専門医の有無

研修の修了者

✓有り

修了した研修

日本医師会生涯教育制度

その他研修として修了した研修

未記入

研修の修了者数（常勤換算）

未記入

総合診療専門医

未記入

総合診療専門医数（常勤換算）

未記入

診療領域

呼吸器領域 消化器系領域 肝･胆道・膵臓領域 循環器系領域 腎･泌尿器系領域

疾患

貧血 糖尿病 脂質異常症 睡眠障害 認知症

疾患（その他）

未記入

医療に関する相談対応の可否

相談対応の可否

✓可能

特記事項（日常的な診療を総合的かつ継続的に行う機能）

特記事項

未記入

医師数・看護師数（外来医療・在宅医療を担う看護師数、その他専門性を有する看護師数）

在籍する専門看護師数

• 感染症看護

専門看護師在籍人数（常勤換算）

未記入

在籍する認定看護師数

• 該当無し

認定看護師在籍人数（常勤換算）

未記入

全国医療情報プラットフォームに参加・活用する体制の有無

オンライン資格確認を行う体制

✓有り

オンライン資格確認等システムの活用により診療情報等を診察室等で閲覧・活用できる体制

✓有り

電子処方箋により処方箋を発行できる体制

無し

電子カルテ情報共有サービスにより取得される診療情報等を活用する体制

無し

服薬の一元管理の実施状況

薬局と連携して服薬を一元管理する体制（処方薬剤について、薬局からの変更提案・情報提供に応対する等）

✓有り

持参薬を一元管理し、処方内容を整理・説明する体制

✓有り

服薬を一元的に管理する地域の取組への参加

✓参加している

特記事項（その他の報告事項）

特記事項

未記入

通常の診療時間外の診療体制の確保状況

在宅当番医制への参加

無し

休日夜間急患センター等への参加

無し

平日準夜帯の対応（午後６時から午後10時）

無し

平日深夜帯の対応（午後10時から明朝６時）

無し

休日の対応

無し

時間外対応に関する加算の届出・算定状況

時間外加算または時間外特例医療機関加算の前年度算定回数

0回

深夜加算の前年度算定回数

0回

休日加算の前年度算定回数

0回

特記事項（通常の診療時間外の診療）

特記事項

未記入

後方支援病床の確保状況

後方支援病床の確保

無し

入院時の情報共有に関する診療報酬項目の算定状況

入退院支援加算の前年度算定回数

22回

地域の入退院支援ルールや地域連携クリティカルパスへの参加状況

地域の入退院支援ルールへの参加

無し

地域連携クリティカルパスへの参加

無し

参加している地域連携クリティカルパスの疾患種別

未記入

退院時の情報共有・共同指導に関する診療報酬項目の算定状況

開放型病院共同指導料(Ⅰ)の前年度算定回数

0回

開放型病院共同指導料(Ⅰ)の前年度レセプト件数

0件

退院時共同指導料１の前年度算定回数

0回

地域連携診療計画加算の前年度算定回数

0回

開放型病院共同指導料(Ⅱ)の前年度算定回数

0回

開放型病院共同指導料(Ⅱ)の前年度レセプト件数

0件

退院時共同指導料２の前年度算定回数

1～9回

介護支援等連携指導料の前年度算定回数

19回

特定機能病院・地域医療支援病院・紹介受診重点医療機関からの紹介状況

紹介を受けた外来患者数（月平均）

無し

特記事項（入退院時の支援）

特記事項

未記入

在宅医療を提供する体制の確保状況

訪問診療の実施

無し

主治医として対応している在宅患者数

未記入

在宅患者に対する連絡体制の確保状況

在宅患者に対する連絡体制

無し

在宅患者に対する往診体制の確保状況

在宅患者に対する往診体制

無し

在宅患者に対する訪問看護体制の確保状況

在宅患者に対する訪問看護体制

無し

訪問診療に関する診療報酬項目の算定状況

在宅患者訪問診療料(Ⅰ)１の前年度算定回数

0回

在宅患者訪問診療料(Ⅰ)１の前年度レセプト件数

0件

在宅患者訪問診療料(Ⅰ)２の前年度算定回数

0回

在宅患者訪問診療料(Ⅰ)２の前年度レセプト件数

0件

乳幼児加算の前年度算定回数（在宅患者訪問診療料（１）・（２））

0回

在宅患者訪問診療料(Ⅱ)の前年度算定回数

0回

在宅患者訪問診療料(Ⅱ)の前年度レセプト件数

0件

在宅時医学総合管理料の前年度算定回数

0回

往診に関する診療報酬項目の算定状況

往診料の前年度算定回数

0回

夜間往診加算の前年度算定回数

0回

深夜往診加算の前年度算定回数

0回

休日往診加算の前年度算定回数

0回

緊急往診加算の前年度算定回数

0回

往診時医療情報連携加算（往診料）の前年度算定回数

0回

訪問看護に関する診療報酬項目の算定状況

在宅患者訪問看護・指導料の前年度算定回数

0回

在宅患者訪問看護・指導料の前年度レセプト件数

0件

同一建物居住者訪問看護・指導料の前年度算定回数

0回

同一建物居住者訪問看護・指導料の前年度レセプト件数

0件

精神科訪問看護・指導料(Ⅰ)の前年度算定回数

0回

精神科訪問看護・指導料(Ⅰ)の前年度レセプト件数

0件

精神科訪問看護・指導料(Ⅲ)の前年度算定回数

0回

精神科訪問看護・指導料(Ⅲ)の前年度レセプト件数

0件

訪問看護指示料に関する診療報酬項目の算定状況

訪問看護指示料の前年度算定回数

14回

在宅看取りの実施状況

看取り加算または在宅ターミナルケア加算の前年度レセプト件数

0件

特記事項（在宅医療の提供）

特記事項

未記入

介護サービス等の事業者と連携して医療を提供する体制の確保状況

主治医意見書の作成

✓有り

介護支援専門員（ケアマネジャー）・相談支援専門員との相談機会の設定・サービス担当者会議等への参加

✓有り

地域ケア会議・市町村の在宅医療介護連携推進事業による協議の場への参加

✓有り

居宅療養管理指導の対応

✓有り

介護支援専門員（ケアマネジャー）・相談支援専門員への情報共有・指導に関する診療報酬項目の算定状況

在宅患者緊急時等カンファレンス料の前年度算定回数

0回

介護保険施設等における医療の提供状況（介護保険施設等の入所者の病状が急変した場合の協力体制）

常時相談を受ける体制

無し

診療の求めに応じて常時診療を行う体制

無し

入院を要すると認められた入所者の入院を受け入れる体制

無し

主治医として管理している施設入居中の患者数

主治医として管理している施設入居中の患者数

未記入

介護保険施設等における医療の提供体制

介護保険施設等連携往診加算（往診料）の前年度算定回数

0回

協力対象施設入所者入院加算の前年度算定回数

0回

緊急時施設治療管理料の前年度算定回数

0回

緊急時施設治療管理料の前年度レセプト件数

0件

施設入居時等医学総合管理料の前年度算定回数

0回

地域の医療介護情報共有システムの参加・活用状況

地域の医療介護情報共有ネットワーク（システムを含む）の仕組みへの参加

✓有り

参加している情報共有ネットワーク

未記入

ACP（アドバンス・ケア・プランニング）の実施状況

人生の最終段階における医療・ケアの決定プロセスに関するガイドライン等を踏まえた適切な意思決定支援に関する指針策定の状況

策定済

人生の最終段階における医療・ケアに関する情報等を介護支援専門員（ケアマネジャー）・相談支援専門員へ提供

✓有り

特記事項（介護サービス等と連携した医療提供）

特記事項

未記入

健診

法定健診・検診

職域健診 肝炎ウイルス検診

予防接種

定期予防接種

✓有り

地域活動

学校医・園医

無し

産業医

✓有り

警察医

無し

学生・研修医・リカレント教育等の教育活動

臨床研修医の教育・研修

無し

総合診療専門研修プログラムへの参加

無し

総合診療専門研修プログラム以外のリカレント教育・研修（派遣の受入れ、雇用等）プログラムへの参加

無し

特記事項（その他の報告事項）

特記事項

未記入

医療安全についての相談窓口の設置有無

✓有り

医療安全管理者の配置の有無

✓有り

専任（専従）担当者

✓有り

兼任担当者

✓有り

医療安全管理部門の設置の有無

✓有り

• 部門構成員として医師を配置（医療安全管理部門の設置）
• 医療安全管理部門の設置（医療安全管理部門の設置）
• 部門構成員として歯科医師を配置（無し）
• 部門構成員として薬剤師を配置（医療安全管理部門の設置）
• 部門構成員として診療放射線技師を配置（無し）
• 部門構成員として保健師・助産師・看護師を配置（医療安全管理部門の設置）
• 部門構成員として事務職員を配置（無し）
• 部門構成員としてその他を配置（医療安全管理部門の設置）

医療事故情報収集等事業への参加の有無

無し

医療事故調査制度に関する研修（医療事故調査・支援センター又は支援団体等連絡協議会が開催するものに限る）の管理者の受講の有無

✓有り

他の病院又は診療所についての医療安全対策に関する評価の実施の有無

✓有り

医療安全対策に関する他の病院又は診療所からの評価の受審の有無

✓有り

院内感染対策担当者の配置有無

✓有り

専任（専従）担当者

✓有り

兼任担当者

✓有り

院内感染対策部門の設置有無

✓有り

• 部門構成員として医師を配置（院内感染対策部門の設置）
• 院内感染対策部門の設置（院内感染対策部門の設置）
• 部門構成員として歯科医師を配置（無し）
• 部門構成員として薬剤師を配置（院内感染対策部門の設置）
• 部門構成員として診療放射線技師を配置（無し）
• 部門構成員として保健師・助産師・看護師を配置（院内感染対策部門の設置）
• 部門構成員として事務職員を配置（無し）
• 部門構成員としてその他を配置（院内感染対策部門の設置）

厚生労働省院内感染対策サーベイランス（ＪＡＮＩＳ）への参加の有無

無し

入院診療計画策定時における院内の連携体制の有無

✓有り

専任の診療記録を管理する者を配置

✓有り

• オーダリングシステム（検査）の導入
• オーダリングシステム（処方）の導入
• オーダリングシステム（予約）の導入
• ＩＣＤコードの利用
• 電子カルテシステムの導入

診療録管理専任従事者の人数

1人

情報開示に関する窓口の有無

✓有り

情報開示に関する料金

3300円

臨床病理検討会の有無

無し

予後不良症例に関する院内検討体制の有無

無し

死亡率、再入院率、疾患別・治療行為別の平均在院日数等治療結果に関する分析実施の有無

無し

死亡率、再入院率、疾患別・治療行為別の平均在院日数等治療結果に関する分析結果提供の有無

無し

患者満足度調査の実施有無

✓有り

患者満足度調査結果の提供有無

✓有り

診療科名に産婦人科、産科又は婦人科を有する病院又は診療所にあつては、公益財団法人日本医療機能評価機構が定める産科医療補償制度標準補償約款と同一の産科医療補償約款に基づく補償の有無

無し

公益財団法人日本医療機能評価機構認定

無し

JCI（Joint Commission International）による認定の有無

無し

一般財団法人日本品質保証機構による認定の有無

無し

• 球脊髄性筋萎縮症
• 筋萎縮性側索硬化症
• 脊髄性筋萎縮症
• 原発性側索硬化症
• 進行性核上性麻痺
• パーキンソン病
• 大脳皮質基底核変性症
• ハンチントン病
• 神経有棘赤血球症
• シャルコー・マリー・トゥース病
• 重症筋無力症
• 先天性筋無力症候群
• 多発性硬化症／視神経脊髄炎
• 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー
• 封入体筋炎
• クロウ・深瀬症候群
• 多系統萎縮症
• 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。)
• ライソゾーム病
• 副腎白質ジストロフィー
• ミトコンドリア病
• もやもや病
• プリオン病
• 亜急性硬化性全脳炎
• 進行性多巣性白質脳症
• HTLV-1関連脊髄症
• 特発性基底核石灰化症
• 全身性アミロイドーシス
• ウルリッヒ病
• 遠位型ミオパチー
• ベスレムミオパチー
• 自己貪食空胞性ミオパチー
• シュワルツ・ヤンペル症候群
• 神経線維腫症
• 天疱瘡
• 表皮水疱症
• 膿疱性乾癬(汎発型)
• スティーヴンス・ジョンソン症候群
• 中毒性表皮壊死症
• 高安動脈炎
• 巨細胞性動脈炎
• 結節性多発動脈炎
• 顕微鏡的多発血管炎
• 多発血管炎性肉芽腫症
• 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
• 悪性関節リウマチ
• バージャー病
• 原発性抗リン脂質抗体症候群
• 全身性エリテマトーデス
• 皮膚筋炎／多発性筋炎
• 全身性強皮症
• 混合性結合組織病
• シェーグレン症候群
• 成人発症スチル病
• 再発性多発軟骨炎
• ベーチェット病
• 特発性拡張型心筋症
• 肥大型心筋症
• 拘束型心筋症
• 再生不良性貧血
• 自己免疫性溶血性貧血
• 発作性夜間ヘモグロビン尿症
• 特発性血小板減少性紫斑病
• 血栓性血小板減少性紫斑病
• 原発性免疫不全症候群
• IgＡ 腎症
• 多発性嚢胞腎
• 黄色靱帯骨化症
• 後縦靱帯骨化症
• 広範脊柱管狭窄症
• 特発性大腿骨頭壊死症
• 下垂体性ADH分泌異常症
• 下垂体性TSH分泌亢進症
• 下垂体性PRL分泌亢進症
• クッシング病
• 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症
• 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症
• 下垂体前葉機能低下症
• 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）
• 甲状腺ホルモン不応症
• 先天性副腎皮質酵素欠損症
• 先天性副腎低形成症
• アジソン病
• サルコイドーシス
• 特発性間質性肺炎
• 肺動脈性肺高血圧症
• 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症
• 慢性血栓塞栓性肺高血圧症
• リンパ脈管筋腫症
• 網膜色素変性症
• バッド・キアリ症候群
• 特発性門脈圧亢進症
• 原発性胆汁性胆管炎
• 原発性硬化性胆管炎
• 自己免疫性肝炎
• クローン病
• 潰瘍性大腸炎
• 好酸球性消化管疾患
• 慢性特発性偽性腸閉塞症
• 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症
• 腸管神経節細胞僅少症
• ルビンシュタイン・テイビ症候群
• CFC症候群
• コステロ症候群
• チャージ症候群
• クリオピリン関連周期熱症候群
• 若年性特発性関節炎
• TNF受容体関連周期性症候群
• 非典型溶血性尿毒症症候群
• ブラウ症候群
• 先天性ミオパチー
• マリネスコ・シェーグレン症候群
• 筋ジストロフィー
• 非ジストロフィー性ミオトニー症候群
• 遺伝性周期性四肢麻痺
• アトピー性脊髄炎
• 脊髄空洞症
• 脊髄髄膜瘤
• アイザックス症候群
• 遺伝性ジストニア
• 脳内鉄沈着神経変性症
• 脳表ヘモジデリン沈着症
• ＨＴＲＡ１関連脳小血管病
• 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
• 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
• ペリー病
• 前頭側頭葉変性症
• ビッカースタッフ脳幹脳炎
• 痙攣重積型（二相性）急性脳症
• 先天性無痛無汗症
• アレキサンダー病
• 先天性核上性球麻痺
• メビウス症候群
• 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群
• アイカルディ症候群
• 片側巨脳症
• 限局性皮質異形成
• 神経細胞移動異常症
• 先天性大脳白質形成不全症
• ドラベ症候群
• 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
• ミオクロニー欠神てんかん
• ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
• レノックス・ガストー症候群
• ウエスト症候群
• 大田原症候群
• 早期ミオクロニー脳症
• 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
• 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
• 環状20番染色体症候群
• ラスムッセン脳炎
• ＰＣＤＨ19関連症候群
• 難治頻回部分発作重積型急性脳炎
• 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
• ランドウ・クレフナー症候群
• レット症候群
• スタージ・ウェーバー症候群
• 結節性硬化症
• 色素性乾皮症
• 先天性魚鱗癬
• 家族性良性慢性天疱瘡
• 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）
• 特発性後天性全身性無汗症
• 眼皮膚白皮症
• 肥厚性皮膚骨膜症
• 弾性線維性仮性黄色腫
• マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群
• エーラス・ダンロス症候群
• メンケス病
• オクシピタル・ホーン症候群
• ウィルソン病
• 低ホスファターゼ症
• VATER症候群
• 那須・ハコラ病
• ウィーバー症候群
• コフィン・ローリー症候群
• ジュベール症候群関連疾患
• モワット・ウィルソン症候群
• ウィリアムズ症候群
• ＡＴＲ－Ｘ症候群
• クルーゾン症候群
• アペール症候群
• ファイファー症候群
• アントレー・ビクスラー症候群
• コフィン・シリス症候群
• ロスムンド・トムソン症候群
• 歌舞伎症候群
• 多脾症候群
• 無脾症候群
• 鰓耳腎症候群
• ウェルナー症候群
• コケイン症候群
• プラダー・ウィリ症候群
• ソトス症候群
• ヌーナン症候群
• ヤング・シンプソン症候群
• １p36欠失症候群
• ４p欠失症候群
• ５p欠失症候群
• 第14番染色体父親性ダイソミー症候群
• アンジェルマン症候群
• スミス・マギニス症候群
• 22q11.2欠失症候群
• エマヌエル症候群
• 脆弱Ｘ症候群関連疾患
• 脆弱X症候群
• 総動脈幹遺残症
• 修正大血管転位症
• 完全大血管転位症
• 単心室症
• 左心低形成症候群
• 三尖弁閉鎖症
• 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
• 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
• ファロー四徴症
• 両大血管右室起始症
• エプスタイン病
• アルポート症候群
• ギャロウェイ・モワト症候群
• 急速進行性糸球体腎炎
• 抗糸球体基底膜腎炎
• 一次性ネフローゼ症候群
• 一次性膜性増殖性糸球体腎炎
• 紫斑病性腎炎
• 先天性腎性尿崩症
• 間質性膀胱炎（ハンナ型）
• オスラー病
• 閉塞性細気管支炎
• 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）
• 肺胞低換気症候群
• α1－アンチトリプシン欠乏症
• カーニー複合
• ウォルフラム症候群
• ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）
• 副甲状腺機能低下症
• 偽性副甲状腺機能低下症
• 副腎皮質刺激ホルモン不応症
• ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症
• ビタミンＤ依存性くる病/骨軟化症
• フェニルケトン尿症
• 高チロシン血症1型
• 高チロシン血症2型
• 高チロシン血症3型
• メープルシロップ尿症
• プロピオン酸血症
• メチルマロン酸血症
• イソ吉草酸血症
• グルコーストランスポーター1欠損症
• グルタル酸血症1型
• グルタル酸血症2型
• 尿素サイクル異常症
• リジン尿性蛋白不耐症
• 先天性葉酸吸収不全
• ポルフィリン症
• 複合カルボキシラーゼ欠損症
• 筋型糖原病
• 肝型糖原病
• ガラクトース－１－リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
• レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
• シトステロール血症
• タンジール病
• 原発性高カイロミクロン血症
• 脳腱黄色腫症
• 無βリポタンパク血症
• 脂肪萎縮症
• 家族性地中海熱
• 高ＩｇＤ症候群
• 中條・西村症候群
• 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
• 慢性再発性多発性骨髄炎
• 強直性脊椎炎
• 進行性骨化性線維異形成症
• 肋骨異常を伴う先天性側弯症
• 骨形成不全症
• タナトフォリック骨異形成症
• 軟骨無形成症
• リンパ管腫症/ゴーハム病
• 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）
• 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）
• 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）
• クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
• 先天性赤血球形成異常性貧血
• 後天性赤芽球癆
• ダイアモンド・ブラックファン貧血
• ファンコニ貧血
• 遺伝性鉄芽球性貧血
• エプスタイン症候群
• 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症
• クロンカイト・カナダ症候群
• 非特異性多発性小腸潰瘍症
• ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）
• 総排泄腔外反症
• 総排泄腔遺残
• 先天性横隔膜ヘルニア
• 乳幼児肝巨大血管腫
• 胆道閉鎖症
• アラジール症候群
• 遺伝性膵炎
• 嚢胞性線維症
• ＩｇＧ４関連疾患
• 黄斑ジストロフィー
• レーベル遺伝性視神経症
• アッシャー症候群
• 若年発症型両側性感音難聴
• 遅発性内リンパ水腫
• 好酸球性副鼻腔炎
• カナバン病
• 進行性白質脳症
• 進行性ミオクローヌスてんかん
• 先天異常症候群
• 先天性三尖弁狭窄症
• 先天性僧帽弁狭窄症
• 先天性肺静脈狭窄症
• 左肺動脈右肺動脈起始症
• ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症
• カルニチン回路異常症
• 三頭酵素欠損症
• シトリン欠損症
• セピアプテリン還元酵素（ＳＲ）欠損症
• 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（ＧＰＩ）欠損症
• 非ケトーシス型高グリシン血症
• β―ケトチオラーゼ欠損症
• 芳香族Ｌ－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
• メチルグルタコン酸尿症
• 遺伝性自己炎症疾患
• 大理石骨病
• 特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。）
• 前眼部形成異常
• 無虹彩症
• 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症
• 特発性多中心性キャッスルマン病
• 膠様滴状角膜ジストロフィー
• ハッチンソン・ギルフォード症候群
• 脳クレアチン欠乏症候群
• ネフロン癆
• 家族性低βリポタンパク血症１（ホモ接合体）
• ホモシスチン尿症
• 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
• ＭＥＣＰ２重複症候群
• 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。）
• ＴＲＰＶ４異常症