京都大学医学部附属病院

住所

〒606-8507 京都府京都市左京区聖護院川原町５４

アクセス

ルート1：京阪電車 神宮丸太町駅 徒歩10分 京都駅からの直通バスhoop(フープ)「京大病院前」下車すぐ 京都市バス「熊野神社前」から徒歩5分

電話番号

（昼）075-751-3111 （夜）075-751-3093

URL

http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/

施設

駐車場あり 車椅子対応トイレあり 視覚障がい者への配慮あり 聴覚障がい者への配慮あり 喫煙対策あり 外国語対応あり

外来特記事項

・専門外来については、曜日等が変更されている可能性がありますので、必ず確認のうえご来院ください。 ・診察予約については、半年以内に受診された診療科及び他病院からの紹介・依頼がある方のみ可能です。 （詳しくは京大病院のホームページをご覧下さい。）

正式名称（フリガナ）

キョウトダイガクイガクブフゾクビョウイン

正式名称

京都大学医学部附属病院

略称（フリガナ）

未記入

略称

未記入

英語表記（ローマ字表記）

Kyoto University Hospital (Kyotodaigakuigakubufuzoku Byoin)

開設者名

国立大学法人京都大学学長 湊 長博

フリガナ

コクリツダイガクホウジンキョウトダイガクガクチョウ ミナト ナガヒロ

開設者種別

国立大学法人

管理者名

髙折 晃史

フリガナ

タカオリ アキフミ

郵便番号

6068507

所在地

京都府京都市左京区聖護院川原町５４

所在地（フリガナ）

キョウトフキョウトシサキョウクショウゴインカワハラチョウ５４

英語表記

54 Shogoin-kawaharacho, Sakyo-ku Kyoto

案内用電話番号

075-751-3111

夜間・休日案内用電話番号

075-751-3093

診療時間帯

09:00-17:15

外来受付時間帯

08:15-11:00

外来特記事項

・専門外来については、曜日等が変更されている可能性がありますので、必ず確認のうえご来院ください。 ・診察予約については、半年以内に受診された診療科及び他病院からの紹介・依頼がある方のみ可能です。 （詳しくは京大病院のホームページをご覧下さい。）

休診日

土 日 祝日 01月01日，01月02日，01月03日，06月18日，12月29日，12月30日，12月31日

内科

• 初診時予約：✓実施
• 予約外診察：不可
• 入院患者受入：✓可能
• 女性医師外来診察：未記入

再診時予約

再診時予約を実施している

外来診察対応

外来診察を実施している

循環器内科

• 初診時予約：✓実施
• 予約外診察：不可
• 入院患者受入：✓可能
• 女性医師外来診察：未記入

再診時予約

再診時予約を実施している

外来診察対応

外来診察を実施している

神経内科

• 初診時予約：✓実施
• 予約外診察：不可
• 入院患者受入：✓可能
• 女性医師外来診察：未記入

再診時予約

再診時予約を実施している

外来診察対応

外来診察を実施している

外科

• 初診時予約：✓実施
• 予約外診察：不可
• 入院患者受入：✓可能
• 女性医師外来診察：未記入

再診時予約

再診時予約を実施している

外来診察対応

外来診察を実施している

脳神経外科

• 初診時予約：✓実施
• 予約外診察：不可
• 入院患者受入：✓可能
• 女性医師外来診察：未記入

再診時予約

再診時予約を実施している

外来診察対応

外来診察を実施している

呼吸器外科

• 初診時予約：✓実施
• 予約外診察：不可
• 入院患者受入：✓可能
• 女性医師外来診察：未記入

再診時予約

再診時予約を実施している

外来診察対応

外来診察を実施している

心臓血管外科

• 初診時予約：✓実施
• 予約外診察：不可
• 入院患者受入：✓可能
• 女性医師外来診察：未記入

再診時予約

再診時予約を実施している

外来診察対応

外来診察を実施している

整形外科

• 初診時予約：✓実施
• 予約外診察：不可
• 入院患者受入：✓可能
• 女性医師外来診察：未記入

再診時予約

再診時予約を実施している

外来診察対応

外来診察を実施している

形成外科

• 初診時予約：✓実施
• 予約外診察：不可
• 入院患者受入：✓可能
• 女性医師外来診察：未記入

再診時予約

再診時予約を実施している

外来診察対応

外来診察を実施している

小児科

• 初診時予約：✓実施
• 予約外診察：不可
• 入院患者受入：✓可能
• 女性医師外来診察：未記入

再診時予約

再診時予約を実施している

外来診察対応

外来診察を実施している

産科

• 初診時予約：✓実施
• 予約外診察：不可
• 入院患者受入：✓可能
• 女性医師外来診察：未記入

再診時予約

再診時予約を実施している

外来診察対応

外来診察を実施している

婦人科

• 初診時予約：✓実施
• 予約外診察：不可
• 入院患者受入：✓可能
• 女性医師外来診察：未記入

再診時予約

再診時予約を実施している

外来診察対応

外来診察を実施している

眼科

• 初診時予約：✓実施
• 予約外診察：不可
• 入院患者受入：✓可能
• 女性医師外来診察：未記入

再診時予約

再診時予約を実施している

外来診察対応

外来診察を実施している

耳鼻いんこう科

• 初診時予約：✓実施
• 予約外診察：不可
• 入院患者受入：✓可能
• 女性医師外来診察：未記入

再診時予約

再診時予約を実施している

外来診察対応

外来診察を実施している

皮膚科

• 初診時予約：✓実施
• 予約外診察：不可
• 入院患者受入：✓可能
• 女性医師外来診察：未記入

再診時予約

再診時予約を実施している

外来診察対応

外来診察を実施している

泌尿器科

• 初診時予約：✓実施
• 予約外診察：不可
• 入院患者受入：✓可能
• 女性医師外来診察：未記入

再診時予約

再診時予約を実施している

外来診察対応

外来診察を実施している

精神科

• 初診時予約：✓実施
• 予約外診察：不可
• 入院患者受入：✓可能
• 女性医師外来診察：未記入

再診時予約

再診時予約を実施している

外来診察対応

外来診察を実施している

矯正歯科

• 初診時予約：✓実施
• 予約外診察：不可
• 入院患者受入：✓可能
• 女性医師外来診察：未記入

再診時予約

再診時予約を実施している

外来診察対応

外来診察を実施している

歯科口腔外科

• 初診時予約：✓実施
• 予約外診察：不可
• 入院患者受入：✓可能
• 女性医師外来診察：未記入

再診時予約

再診時予約を実施している

外来診察対応

外来診察を実施している

リハビリテーション科

• 初診時予約：未記入
• 予約外診察：未記入
• 入院患者受入：未記入
• 女性医師外来診察：未記入

放射線科

• 初診時予約：✓実施
• 予約外診察：不可
• 入院患者受入：✓可能
• 女性医師外来診察：未記入

再診時予約

再診時予約を実施している

外来診察対応

外来診察を実施している

病理診断科

• 初診時予約：未記入
• 予約外診察：未記入
• 入院患者受入：未記入
• 女性医師外来診察：未記入

救急科

• 初診時予約：未記入
• 予約外診察：未記入
• 入院患者受入：✓可能
• 女性医師外来診察：未記入

外来診察対応

外来診察を実施している

麻酔科

• 初診時予約：✓実施
• 予約外診察：不可
• 入院患者受入：✓可能
• 女性医師外来診察：未記入

再診時予約

再診時予約を実施している

外来診察対応

外来診察を実施している

ルート1

京阪電車 神宮丸太町駅 徒歩10分 京都駅からの直通バスhoop(フープ)「京大病院前」下車すぐ 京都市バス「熊野神社前」から徒歩5分

駐車場有無

✓有り

駐車場台数（有料）

329

駐車場台数（無料）

0

障害者向け駐車場台数

未記入

特記事項（駐車場）

福祉割引適用者は駐車料金無料。 最初の30分無料 、30分を超え2時間まで1,000円 以降30分ごとに300円加算、最大1日3,400円 割引制度があります（福祉割引、入退院日・手術日等）。 平日は大変混雑しますので、公共交通機関をご利用ください。

案内用ホームページアドレス

http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/

予約診療の有無（診療科目全般）

✓有り

予約診療の実施状況（実施の診療科目）

完全実施

実施状況

初診・再診で実施

予約診療に関する特記事項

・診察予約については、下記の場合のみ可能です。 ・半年以内に受診された診療科の予約 ・他病院からの紹介依頼がある方（詳しくは京大病院のホームページをご覧下さい。）

終日の対応

✓可能

病院又は診療所における緊急時の連絡先への連絡による対応

✓可能

連携する病院又は診療所への電話の転送

不可

入院中の家族・介助者の宿泊環境の有無

✓有り

面会区分

時間指定あり

院内処方の有無

✓有り

院外処方の有無

✓有り

外国語対応に関する特記事項

【英語】 日常会話程度の会話力ではあるが、限定された範囲内では診療上のコミュニケーションが可能。 【中国語】 日常会話程度の会話力ではあるが、限定された範囲内では診療上のコミュニケーションが可能。

多言語音声翻訳機器を利用した対応

✓可能

外国人の患者に対するサポート体制

✓有り

聴覚障害者への配慮

施設内情報の表示あり

視覚障害者への配慮

施設内点字ブロック設置あり

施設・敷地のバリアフリー化の実施

未記入

施設・敷地のバリアフリー対応状況に関するホームページへの写真の掲載の有無

未記入

車椅子・杖等利用者への配慮がなされたバリアフリートイレの設置

✓有り

オストメイト対応トイレの設置

未記入

施設内における全面禁煙の実施

✓有り

健康増進法第28条第13号に規定する特定屋外喫煙場所の設置

無し

医療に関する相談（患者相談）窓口

✓有り

適時及び適温による食事の提供

✓有り

• 選択可能な入院食の提供

院内売店の設置

✓有り

外来者用食堂の設置

✓有り

対応可能な外国語名

英語

対応可能曜日区分

診療科目・診療日と同じ

対応可能時間帯区分

限られた時間帯のみ対応可能

会話のレベル（レベル分け）

未記入

会話のレベル

未記入

対応可能レベル

未記入

対応可否区分

未記入

言語別のレベル 母国語なみ

未記入

言語別のレベル 日常会話程度

未記入

言語別のレベル 片言

未記入

言語別のレベル 対応できない

未記入

対応可能な診療科目

未記入

対応可能な電話番号

未記入

対応可能な電話番号備考

未記入

予約

未記入

予約備考

未記入

特記事項

未記入

対応可能な曜日

月 火 水 木 金

対応可能時間帯

08:30-17:15 ---

対応可能な診療科目名

未記入

対応可能な外国語名

北京語

対応可能曜日区分

診療科目・診療日と同じ

対応可能時間帯区分

限られた時間帯のみ対応可能

会話のレベル（レベル分け）

未記入

会話のレベル

未記入

対応可能レベル

未記入

対応可否区分

未記入

言語別のレベル 母国語なみ

未記入

言語別のレベル 日常会話程度

未記入

言語別のレベル 片言

未記入

言語別のレベル 対応できない

未記入

対応可能な診療科目

未記入

対応可能な電話番号

未記入

対応可能な電話番号備考

未記入

予約

未記入

予約備考

未記入

特記事項

未記入

対応可能な曜日

月 火 水 木 金

対応可能時間帯

08:30-17:15 ---

対応可能な診療科目名

未記入

• 保険医療機関
• 労災保険指定医療機関
• 指定自立支援医療機関（更生医療）
• 指定自立支援医療機関（育成医療）
• 指定自立支援医療機関（精神通院医療）
• 身体障害者福祉法指定医の配置されている医療機関
• 精神保健及び精神障害者福祉に関する法律に基づく指定病院又は応急入院指定病院
• 精神保健指定医の配置されている医療機関
• 生活保護法指定医療機関
• 結核指定医療機関
• 指定養育医療機関
• 指定小児慢性特定疾病医療機関
• 難病の患者に対する医療等に関する法律に基づく指定医療機関
• 戦傷病者特別援護法指定医療機関
• 原子爆弾被害者指定医療機関
• 原子爆弾被害者一般疾病医療機関
• 特定感染症指定医療機関
• 第二種感染症指定医療機関
• 公害医療機関
• 母体保護法指定医の配置されている医療機関
• 特定機能病院
• 臨床研究中核病院
• 災害拠点病院
• 救命救急センター
• 臨床研修病院
• 単独型臨床研修施設若しくは管理型臨床研修施設
• 特定行為研修指定研修機関
• 臨床修練病院等
• がん診療連携拠点病院等
• がんゲノム医療中核拠点病院等
• 小児がん拠点病院
• エイズ治療拠点病院
• 肝疾患診療連携拠点病院
• 特定疾患治療研究事業委託医療機関
• DPC対象病院
• 総合周産期母子医療センター
• 都道府県アレルギー疾患医療拠点病院

電子決済サービスへの対応

✓可能

クレジットカード決済

✓可能

デビットカード決済

✓可能

その他電子決済

不可

• ＪＣＢ（クレジットカード）
• ＶＩＳＡ（クレジットカード）
• Ｍａｓｔｅｒ Ｃａｒｄ（クレジットカード）
• Ａｍｅｒｉｃａｎ Ｅｘｐｒｅｓｓ
• Ｄｉｎｅｒｓ Ｃｌｕｂ
• ＪＣＢ（デビットカード）
• ＶＩＳＡ（デビットカード）
• Ｍａｓｔｅｒ Ｃａｒｄ（デビットカード）
• 中国銀聯（デビットカード）

それ以外で可能な決済サービス

なし

先進医療の実施有無

✓有り

先進医療名（複数記載可）

詳しくは京大病院のホームページをご覧ください。

オンライン診療実施の有無

✓有り

オンライン診療の内容（自由記述）

WEB会議システムを用いて実施

マイナンバーカードの保険証利用により取得した診療情報を活用した診療の実施の有無

✓有り

電子処方箋の発行の可否

不可

セカンド・オピニオン料金

49500（当院で病理診断実施の場合は9240加算され58740）

セカンド・オピニオンのための診療に関する情報提供の有無

✓有り

セカンド・オピニオンのための診察の有無

✓有り

医療連携体制に関する窓口設置の有無

✓有り

担当者(代表者)名

地域医療連携室

電話番号

075-751-4320

地域連携クリティカルパスの有無

✓有り

窓口設置の有無

✓有り

電話番号

075-751-4542

介護老人福祉施設の有無

無し

介護老人保健施設の有無

無し

介護医療院の有無

無し

居宅介護支援事業所の有無

無し

介護予防支援事業所の有無

無し

老人介護支援センターの有無

無し

訪問看護ステーション又は介護予防訪問看護ステーションの有無

無し

通所介護事業所の有無

無し

通所リハビリテーション事業所又は介護予防通所リハビリテーション事業所の有無

無し

短期入所生活介護事業所又は介護予防短期入所生活介護事業所の有無

無し

短期入所療養介護事業所又は介護予防短期入所療養介護事業所の有無

無し

特定施設又は介護予防特定施設の有無

無し

定期巡回・随時対応型訪問介護看護事業所の有無

無し

地域密着型通所介護事業所の有無

無し

認知症対応型通所介護事業所又は介護予防認知症対応型通所介護事業所の有無

無し

小規模多機能型居宅介護事業所又は介護予防小規模多機能型居宅介護事業所の有無

無し

認知症対応型グループホーム又は介護予防認知症対応型グループホームの有無

無し

地域密着型特定施設の有無

無し

地域密着型介護老人福祉施設の有無

無し

複合型サービス事業所の有無

無し

第一号通所事業に係る事業所の有無

無し

かかりつけ医機能について院内掲示により公表していること

かかりつけ医機能の院内掲示による公表

未記入

かかりつけ医機能に関する研修の修了者・総合診療専門医の有無

研修の修了者

未記入

修了した研修

未記入

その他研修として修了した研修

未記入

研修の修了者数（常勤換算）

未記入

総合診療専門医

未記入

総合診療専門医数（常勤換算）

未記入

診療領域

未記入

疾患

未記入

疾患（その他）

未記入

医療に関する相談対応の可否

相談対応の可否

未記入

特記事項（日常的な診療を総合的かつ継続的に行う機能）

特記事項

未記入

医師数・看護師数（外来医療・在宅医療を担う看護師数、その他専門性を有する看護師数）

在籍する専門看護師数

専門看護師在籍人数（常勤換算）

未記入

在籍する認定看護師数

認定看護師在籍人数（常勤換算）

未記入

全国医療情報プラットフォームに参加・活用する体制の有無

オンライン資格確認を行う体制

未記入

オンライン資格確認等システムの活用により診療情報等を診察室等で閲覧・活用できる体制

未記入

電子処方箋により処方箋を発行できる体制

未記入

電子カルテ情報共有サービスにより取得される診療情報等を活用する体制

未記入

服薬の一元管理の実施状況

薬局と連携して服薬を一元管理する体制（処方薬剤について、薬局からの変更提案・情報提供に応対する等）

未記入

持参薬を一元管理し、処方内容を整理・説明する体制

未記入

服薬を一元的に管理する地域の取組への参加

未記入

特記事項（その他の報告事項）

特記事項

未記入

医療安全についての相談窓口の設置有無

✓有り

医療安全管理者の配置の有無

✓有り

専任（専従）担当者

✓有り

兼任担当者

✓有り

医療安全管理部門の設置の有無

✓有り

• 部門構成員として医師を配置（有り）
• 部門構成員として歯科医師を配置（有り）
• 部門構成員として薬剤師を配置（有り）
• 部門構成員として診療放射線技師を配置（無し）
• 部門構成員として保健師・助産師・看護師を配置（有り）
• 部門構成員として事務職員を配置（有り）
• 部門構成員としてその他を配置（無し）

医療事故情報収集等事業への参加の有無

✓有り

医療事故調査制度に関する研修（医療事故調査・支援センター又は支援団体等連絡協議会が開催するものに限る）の管理者の受講の有無

無し

他の病院又は診療所についての医療安全対策に関する評価の実施の有無

無し

医療安全対策に関する他の病院又は診療所からの評価の受審の有無

無し

院内感染対策担当者の配置有無

✓有り

専任（専従）担当者

✓有り

兼任担当者

✓有り

院内感染対策部門の設置有無

✓有り

• 部門構成員として医師を配置（有り）
• 部門構成員として歯科医師を配置（無し）
• 部門構成員として薬剤師を配置（有り）
• 部門構成員として診療放射線技師を配置（無し）
• 部門構成員として保健師・助産師・看護師を配置（有り）
• 部門構成員として事務職員を配置（有り）
• 部門構成員としてその他を配置（有り）

厚生労働省院内感染対策サーベイランス（ＪＡＮＩＳ）への参加の有無

✓有り

• オーダリングシステム（検査）の導入
• オーダリングシステム（処方）の導入
• オーダリングシステム（予約）の導入
• ＩＣＤコードの利用
• 電子カルテシステムの導入

患者満足度調査の実施有無

✓有り

患者満足度調査結果の提供有無

✓有り

診療科名に産婦人科、産科又は婦人科を有する病院又は診療所にあつては、公益財団法人日本医療機能評価機構が定める産科医療補償制度標準補償約款と同一の産科医療補償約款に基づく補償の有無

✓有り

公益財団法人日本医療機能評価機構認定

無し

JCI（Joint Commission International）による認定の有無

無し

一般財団法人日本品質保証機構による認定の有無

無し

• 球脊髄性筋萎縮症
• 筋萎縮性側索硬化症
• 脊髄性筋萎縮症
• 原発性側索硬化症
• 進行性核上性麻痺
• パーキンソン病
• 大脳皮質基底核変性症
• ハンチントン病
• シャルコー・マリー・トゥース病
• 重症筋無力症
• 先天性筋無力症候群
• 多発性硬化症／視神経脊髄炎
• 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー
• 封入体筋炎
• クロウ・深瀬症候群
• 多系統萎縮症
• 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。)
• ライソゾーム病
• 副腎白質ジストロフィー
• ミトコンドリア病
• もやもや病
• プリオン病
• 亜急性硬化性全脳炎
• 進行性多巣性白質脳症
• HTLV-1関連脊髄症
• 特発性基底核石灰化症
• 全身性アミロイドーシス
• ウルリッヒ病
• 遠位型ミオパチー
• ベスレムミオパチー
• 自己貪食空胞性ミオパチー
• シュワルツ・ヤンペル症候群
• 神経線維腫症
• 天疱瘡
• 表皮水疱症
• 膿疱性乾癬(汎発型)
• スティーヴンス・ジョンソン症候群
• 中毒性表皮壊死症
• 高安動脈炎
• 巨細胞性動脈炎
• 結節性多発動脈炎
• 顕微鏡的多発血管炎
• 多発血管炎性肉芽腫症
• 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
• 悪性関節リウマチ
• バージャー病
• 原発性抗リン脂質抗体症候群
• 全身性エリテマトーデス
• 皮膚筋炎／多発性筋炎
• 全身性強皮症
• 混合性結合組織病
• シェーグレン症候群
• 成人発症スチル病
• 再発性多発軟骨炎
• ベーチェット病
• 特発性拡張型心筋症
• 肥大型心筋症
• 拘束型心筋症
• 再生不良性貧血
• 自己免疫性溶血性貧血
• 発作性夜間ヘモグロビン尿症
• 特発性血小板減少性紫斑病
• 血栓性血小板減少性紫斑病
• 原発性免疫不全症候群
• IgＡ 腎症
• 多発性嚢胞腎
• 黄色靱帯骨化症
• 後縦靱帯骨化症
• 広範脊柱管狭窄症
• 特発性大腿骨頭壊死症
• 下垂体性ADH分泌異常症
• 下垂体性TSH分泌亢進症
• 下垂体性PRL分泌亢進症
• クッシング病
• 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症
• 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症
• 下垂体前葉機能低下症
• 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）
• 甲状腺ホルモン不応症
• 先天性副腎皮質酵素欠損症
• 先天性副腎低形成症
• アジソン病
• サルコイドーシス
• 特発性間質性肺炎
• 肺動脈性肺高血圧症
• 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症
• 慢性血栓塞栓性肺高血圧症
• リンパ脈管筋腫症
• 網膜色素変性症
• バッド・キアリ症候群
• 特発性門脈圧亢進症
• 原発性胆汁性胆管炎
• 原発性硬化性胆管炎
• 自己免疫性肝炎
• クローン病
• 潰瘍性大腸炎
• 好酸球性消化管疾患
• 慢性特発性偽性腸閉塞症
• 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症
• 腸管神経節細胞僅少症
• ルビンシュタイン・テイビ症候群
• CFC症候群
• コステロ症候群
• チャージ症候群
• クリオピリン関連周期熱症候群
• 若年性特発性関節炎
• TNF受容体関連周期性症候群
• 非典型溶血性尿毒症症候群
• ブラウ症候群
• 先天性ミオパチー
• マリネスコ・シェーグレン症候群
• 筋ジストロフィー
• 非ジストロフィー性ミオトニー症候群
• 遺伝性周期性四肢麻痺
• アトピー性脊髄炎
• 脊髄空洞症
• 脊髄髄膜瘤
• アイザックス症候群
• 脳内鉄沈着神経変性症
• 脳表ヘモジデリン沈着症
• ＨＴＲＡ１関連脳小血管病
• 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
• 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
• 前頭側頭葉変性症
• ビッカースタッフ脳幹脳炎
• 痙攣重積型（二相性）急性脳症
• アレキサンダー病
• 先天性核上性球麻痺
• メビウス症候群
• 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群
• アイカルディ症候群
• 片側巨脳症
• 限局性皮質異形成
• 神経細胞移動異常症
• 先天性大脳白質形成不全症
• ドラベ症候群
• 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
• ミオクロニー欠神てんかん
• ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
• レノックス・ガストー症候群
• ウエスト症候群
• 大田原症候群
• 早期ミオクロニー脳症
• 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
• 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
• 環状20番染色体症候群
• ラスムッセン脳炎
• ＰＣＤＨ19関連症候群
• 難治頻回部分発作重積型急性脳炎
• 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
• ランドウ・クレフナー症候群
• レット症候群
• スタージ・ウェーバー症候群
• 結節性硬化症
• 色素性乾皮症
• 先天性魚鱗癬
• 家族性良性慢性天疱瘡
• 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）
• 特発性後天性全身性無汗症
• 眼皮膚白皮症
• 肥厚性皮膚骨膜症
• 弾性線維性仮性黄色腫
• マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群
• エーラス・ダンロス症候群
• メンケス病
• オクシピタル・ホーン症候群
• ウィルソン病
• 低ホスファターゼ症
• VATER症候群
• 那須・ハコラ病
• ウィーバー症候群
• コフィン・ローリー症候群
• ジュベール症候群関連疾患
• モワット・ウィルソン症候群
• ウィリアムズ症候群
• ＡＴＲ－Ｘ症候群
• クルーゾン症候群
• ファイファー症候群
• アントレー・ビクスラー症候群
• コフィン・シリス症候群
• ロスムンド・トムソン症候群
• 歌舞伎症候群
• 多脾症候群
• 無脾症候群
• 鰓耳腎症候群
• ウェルナー症候群
• コケイン症候群
• プラダー・ウィリ症候群
• ソトス症候群
• ヌーナン症候群
• ヤング・シンプソン症候群
• １p36欠失症候群
• ４p欠失症候群
• ５p欠失症候群
• 第14番染色体父親性ダイソミー症候群
• アンジェルマン症候群
• スミス・マギニス症候群
• 22q11.2欠失症候群
• エマヌエル症候群
• 脆弱Ｘ症候群関連疾患
• 脆弱X症候群
• 総動脈幹遺残症
• 修正大血管転位症
• 完全大血管転位症
• 単心室症
• 左心低形成症候群
• 三尖弁閉鎖症
• 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
• 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
• ファロー四徴症
• 両大血管右室起始症
• エプスタイン病
• アルポート症候群
• ギャロウェイ・モワト症候群
• 急速進行性糸球体腎炎
• 抗糸球体基底膜腎炎
• 一次性ネフローゼ症候群
• 一次性膜性増殖性糸球体腎炎
• 紫斑病性腎炎
• 先天性腎性尿崩症
• 間質性膀胱炎（ハンナ型）
• オスラー病
• 閉塞性細気管支炎
• 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）
• 肺胞低換気症候群
• α1－アンチトリプシン欠乏症
• カーニー複合
• ウォルフラム症候群
• ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）
• 副甲状腺機能低下症
• 偽性副甲状腺機能低下症
• 副腎皮質刺激ホルモン不応症
• ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症
• ビタミンＤ依存性くる病/骨軟化症
• フェニルケトン尿症
• 高チロシン血症1型
• 高チロシン血症2型
• 高チロシン血症3型
• メープルシロップ尿症
• プロピオン酸血症
• メチルマロン酸血症
• イソ吉草酸血症
• グルコーストランスポーター1欠損症
• グルタル酸血症1型
• グルタル酸血症2型
• 尿素サイクル異常症
• リジン尿性蛋白不耐症
• 先天性葉酸吸収不全
• ポルフィリン症
• 複合カルボキシラーゼ欠損症
• 筋型糖原病
• 肝型糖原病
• ガラクトース－１－リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
• レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
• シトステロール血症
• タンジール病
• 原発性高カイロミクロン血症
• 脳腱黄色腫症
• 無βリポタンパク血症
• 脂肪萎縮症
• 家族性地中海熱
• 高ＩｇＤ症候群
• 中條・西村症候群
• 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
• 慢性再発性多発性骨髄炎
• 強直性脊椎炎
• 進行性骨化性線維異形成症
• 肋骨異常を伴う先天性側弯症
• 骨形成不全症
• タナトフォリック骨異形成症
• 軟骨無形成症
• リンパ管腫症/ゴーハム病
• 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）
• 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）
• 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）
• クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
• 先天性赤血球形成異常性貧血
• 後天性赤芽球癆
• ダイアモンド・ブラックファン貧血
• ファンコニ貧血
• 遺伝性鉄芽球性貧血
• エプスタイン症候群
• 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症
• クロンカイト・カナダ症候群
• 非特異性多発性小腸潰瘍症
• ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）
• 胆道閉鎖症
• アラジール症候群
• 遺伝性膵炎
• 嚢胞性線維症
• ＩｇＧ４関連疾患
• 黄斑ジストロフィー
• レーベル遺伝性視神経症
• アッシャー症候群
• 若年発症型両側性感音難聴
• 遅発性内リンパ水腫
• 好酸球性副鼻腔炎
• カナバン病
• 進行性ミオクローヌスてんかん
• 先天異常症候群
• 先天性三尖弁狭窄症
• 先天性僧帽弁狭窄症
• 先天性肺静脈狭窄症
• 左肺動脈右肺動脈起始症
• ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症
• カルニチン回路異常症
• 三頭酵素欠損症
• シトリン欠損症
• セピアプテリン還元酵素（ＳＲ）欠損症
• 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（ＧＰＩ）欠損症
• 非ケトーシス型高グリシン血症
• β―ケトチオラーゼ欠損症
• 芳香族Ｌ－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
• メチルグルタコン酸尿症
• 遺伝性自己炎症疾患
• 大理石骨病
• 特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。）
• 特発性多中心性キャッスルマン病
• ハッチンソン・ギルフォード症候群
• 脳クレアチン欠乏症候群
• ネフロン癆
• 家族性低βリポタンパク血症１（ホモ接合体）
• ホモシスチン尿症
• 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症