地方独立行政法人東京都立病院機構 東京都立神経病院

住所

〒183-0042 東京都府中市武蔵台２－６－１

アクセス

ルート1：中央線 西国分寺 徒歩20分 総合医療センター行き乗車 総合医療センターバス停下車 徒歩５分 総合医療センターから無料シャトルバス運行（平日のみ） ルート2：中央線 国立 総合医療センター経由府中駅行き乗車 総合医療センターバス停下車 徒歩５分 総合医療センターから無料シャトルバス運行（平日のみ） ルート3：京王線 府中 総合医療センター経由国立行き乗車 総合医療センターバス停下車 徒歩５分 総合医療センターから無料シャトルバス運行（平日のみ）

電話番号

（昼）042-323-5110 （夜）042-323-5110 （FAX）042-323-1092

URL

http://www.byouin.metro.tokyo.jp/tmnh/index.html

施設

駐車場あり 車椅子利用者への配慮あり 車椅子対応トイレあり 視覚障がい者への配慮あり 聴覚障がい者への配慮あり オストメイト対応トイレの設置あり 喫煙対策あり 外国語対応あり

外来特記事項

入院専門病院なので外来診療は行っていません。外来診療は都立多摩総合医療センター及び都立小児総合医療センターで行っています。

正式名称（フリガナ）

チホウドクリツギョウセイホウジントウキョウトリツビョウインキコウ トウキョウトリツシンケイビョウイン

正式名称

地方独立行政法人東京都立病院機構 東京都立神経病院

略称（フリガナ）

シンケイビョウイン

略称

神経病院

英語表記（ローマ字表記）

Tokyo Metropolitan Neurological Hospital

開設者名

地方独立行政法人東京都立病院機構

フリガナ

チホウドクリツギョウセイホウジントウキョウトリツビョウインキコウ

開設者種別

地方独立行政法人

管理者名

高橋 一司

フリガナ

タカハシ カズシ

郵便番号

1830042

所在地

東京都府中市武蔵台２－６－１

所在地（フリガナ）

トウキョウトフチュウシムサシダイ２ー６ー１

英語表記

2-6-1 Musashidai Fuchu-Shi

案内用電話番号

042-323-5110

夜間・休日案内用電話番号

042-323-5110

案内用ファクシミリ番号

042-323-1092

診療時間帯

09:00-17:00

外来受付時間帯

未記入

外来特記事項

入院専門病院なので外来診療は行っていません。外来診療は都立多摩総合医療センター及び都立小児総合医療センターで行っています。

休診日

祝日 01月01日，01月02日，01月03日，12月29日，12月30日，12月31日

病床種別

診療

病院の性格

急性期・慢性期ともに対応型病院

重症心身障害児施設

対象外

肢体不自由児施設

対象外

外来診療は主に心身障害者を対象としている

対象外

神経内科

• 初診時予約：未実施
• 予約外診察：✓可能
• 入院患者受入：✓可能
• 女性医師外来診察：不可

再診時予約

再診時予約を実施していない

外来診察対応

外来診察は行っていない

• 科目属性(身体)_25 神経

脳神経外科

• 初診時予約：未実施
• 予約外診察：✓可能
• 入院患者受入：✓可能
• 女性医師外来診察：不可

再診時予約

再診時予約を実施していない

外来診察対応

外来診察は行っていない

• 科目属性(身体)_23 脳神経

神経小児科

• 初診時予約：未実施
• 予約外診察：不可
• 入院患者受入：不可
• 女性医師外来診察：不可

再診時予約

再診時予約を実施していない

外来診察対応

外来診察は行っていない

• 科目属性(身体)_23 脳神経
• 科目属性(身体)_25 神経
• 科目属性(患者の特性)_03 小児
• 科目属性(患者の特性)_06 児童

神経眼科

• 初診時予約：未実施
• 予約外診察：✓可能
• 入院患者受入：✓可能
• 女性医師外来診察：不可

再診時予約

再診時予約を実施していない

外来診察対応

外来診察は行っていない

耳鼻いんこう科

• 初診時予約：未実施
• 予約外診察：✓可能
• 入院患者受入：不可
• 女性医師外来診察：不可

外来診察対応

外来診察は行っていない

神経精神科

• 初診時予約：未実施
• 予約外診察：✓可能
• 入院患者受入：✓可能
• 女性医師外来診察：不可

再診時予約

再診時予約を実施していない

外来診察対応

外来診察は行っていない

歯科

• 初診時予約：未実施
• 予約外診察：✓可能
• 入院患者受入：不可
• 女性医師外来診察：不可

外来診察対応

外来診察は行っていない

リハビリテーション科

• 初診時予約：未実施
• 予約外診察：✓可能
• 入院患者受入：不可
• 女性医師外来診察：不可

外来診察対応

外来診察は行っていない

麻酔科

• 初診時予約：未実施
• 予約外診察：✓可能
• 入院患者受入：✓可能
• 女性医師外来診察：不可

再診時予約

再診時予約を実施していない

外来診察対応

外来診察は行っていない

神経放射線科

• 初診時予約：未実施
• 予約外診察：不可
• 入院患者受入：✓可能
• 女性医師外来診察：不可

再診時予約

再診時予約を実施していない

外来診察対応

外来診察は行っていない

ルート1

中央線 西国分寺 徒歩20分 総合医療センター行き乗車 総合医療センターバス停下車 徒歩５分 総合医療センターから無料シャトルバス運行（平日のみ）

ルート2

中央線 国立 総合医療センター経由府中駅行き乗車 総合医療センターバス停下車 徒歩５分 総合医療センターから無料シャトルバス運行（平日のみ）

ルート3

京王線 府中 総合医療センター経由国立行き乗車 総合医療センターバス停下車 徒歩５分 総合医療センターから無料シャトルバス運行（平日のみ）

駐車場有無

✓有り

駐車場台数（有料）

未記入

駐車場台数（無料）

22

障害者向け駐車場台数

2

案内用ホームページアドレス

http://www.byouin.metro.tokyo.jp/tmnh/index.html

終日の対応

不可

病院又は診療所における緊急時の連絡先への連絡による対応

不可

連携する病院又は診療所への電話の転送

不可

入院中の家族・介助者の宿泊環境の有無

✓有り

入院中の家族・介助者の付き添い・同行の可否

✓可能

面会区分

時間指定あり

休日・全夜間診療事業実施医療機関 ２科（内科系、外科系）

非該当

休日・全夜間診療事業実施医療機関 ３科（内科系、小児科、外科系）

非該当

休日・全夜間診療事業実施医療機関 小児科

非該当

休日・全夜間診療事業実施医療機関 単科

非該当

院内処方の有無

無し

院外処方の有無

✓有り

多言語音声翻訳機器を利用した対応

✓可能

外国人の患者に対するサポート体制

✓有り

外国人患者受入れに関する連絡調整の担当部署

事務局計画課

自費診療時の金額 診療報酬点数の割合

10割まで

自費診療時の金額 診療報酬点数の割合（要相談）

不可

英文診断書の発行 区分

発行可能

聴覚障害者への配慮

筆談や音声認識アプリなどによる対応が可能

視覚障害者への配慮

拡大文字、点字、代筆による支援が可能

障害者及びその家族向けの相談窓口の有無

無し

職員に対する障害者への合理的配慮や障害特性に関する研修の実施の有無

✓有り

施設・敷地のバリアフリー化の実施

✓有り（施設入口及び施設内）

施設・敷地のバリアフリー対応状況に関するホームページへの写真の掲載の有無

無し

車椅子・杖等利用者への配慮がなされたバリアフリートイレの設置

✓有り

オストメイト対応トイレの設置

✓有り

施設内における全面禁煙の実施

✓有り

健康増進法第28条第13号に規定する特定屋外喫煙場所の設置

無し

医療に関する相談（患者相談）窓口

✓有り

医療に関する相談窓口の相談員の人数

4人

医療ソーシャルワーカーの配置人数

4人

精神科ソーシャルワーカーの配置人数

0人

適時及び適温による食事の提供

✓有り

• 病床外での食事可能
• 選択可能な入院食の提供

院内売店の設置

✓有り

外来者用食堂の設置

無し

• 苦情相談窓口の設置
• 家族が宿泊できる併設施設有り
• 外国人患者を受け入れる拠点的な医療機関への選出

待ち時間に関する表示や情報提供の実施

無し

対応可能な外国語名

英語

対応可能曜日区分

未記入

対応可能時間帯区分

診療科目・診療日・診療時間と同じ

会話のレベル（レベル分け）

未記入

会話のレベル

未記入

対応可能レベル

未記入

対応可否区分

受入可能

言語別のレベル 母国語なみ

未記入

言語別のレベル 日常会話程度

未記入

言語別のレベル 片言

未記入

言語別のレベル 対応できない

未記入

対応可能な診療科目

標榜する全ての診療科で対応が可能

対応可能な電話番号

042-323-5110

対応可能な電話番号備考

未記入

予約

未記入

予約備考

当院は、入院専門病院なので外来診療を行っていません。

特記事項

未記入

対応可能な曜日

月 火 水 木 金

対応可能時間帯

未記入

対応可能な診療科目名

未記入

• 保険医療機関
• 労災保険指定医療機関
• 指定自立支援医療機関（更生医療）
• 指定自立支援医療機関（育成医療）
• 指定自立支援医療機関（精神通院医療）
• 身体障害者福祉法指定医の配置されている医療機関
• 生活保護法指定医療機関
• 結核指定医療機関
• 難病の患者に対する医療等に関する法律に基づく指定医療機関
• 原子爆弾被害者一般疾病医療機関
• 外国人の患者を受け入れる拠点的な医療機関
• 難病の患者に対する医療等に関する法律に基づく指定医の配置されている医療機関

• 聴覚障害
• 平衡機能障害
• 音声機能、言語機能又はそしゃく機能の障害
• 肢体不自由
• 免疫機能障害

個室

差額ベッド数

13床

差額料（消費税込み）

9000

２人部屋

差額ベッド数

10床

差額料（消費税込み）

2500

治験の実施有無

✓有り

治験契約件数

6件

電子決済サービスへの対応

✓可能

クレジットカード決済

✓可能

デビットカード決済

✓可能

その他電子決済

✓可能

• ＪＣＢ（クレジットカード）
• ＶＩＳＡ（クレジットカード）
• Ｍａｓｔｅｒ Ｃａｒｄ（クレジットカード）
• 中国銀聯（クレジットカード）
• Ａｍｅｒｉｃａｎ Ｅｘｐｒｅｓｓ
• ＤＩＳＣＯＶＥＲ
• Ｄｉｎｅｒｓ Ｃｌｕｂ
• ＪＣＢ（デビットカード）
• ＶＩＳＡ（デビットカード）
• Ｍａｓｔｅｒ Ｃａｒｄ（デビットカード）
• 交通系電子マネー（Ｓｕｉｃａ等）
• Ｅｄｙ
• QUICPay

先進医療の実施有無

無し

専門外来の有無

無し

オンライン診療実施の有無

無し

マイナンバーカードの保険証利用により取得した診療情報を活用した診療の実施の有無

無し

電子処方箋の発行の可否

不可

日帰り人間ドックの診断・面談の実施有無

なし

１日以上人間ドックの診断・面談の実施有無

なし

セカンド・オピニオン料金

１回30分20,000円 以降30分ごとに5,500円

セカンド・オピニオンのための診療に関する情報提供の有無

✓有り

セカンド・オピニオンのための診察の有無

✓有り

医療連携体制に関する窓口設置の有無

✓有り

担当者(代表者)名

窓口担当者

電話番号

042-323-5110

地域連携クリティカルパスの有無

無し

産婦人科又は産科以外の診療科での妊産婦に対する積極的な診療の実施の有無

無し

窓口設置の有無

✓有り

電話番号

042-323-5110

地域医療連携に関する窓口との兼用

該当せず

急性期患者受入れ

該当せず

「ｔ－ＰＡ」の使用（発症後４．５時間以内の脳卒中急性期の患者への使用）

該当せず

【脳卒中】急性期のリハビリテーションの実施有無

該当せず

脳卒中急性期リハビリテーションのうち摂食・嚥下障害への対応

該当せず

【脳卒中急性期】救急患者の受入体制 ２４時間受入可能

該当せず

【脳卒中急性期】救急患者の受入体制 ２４時間受入可能以外

該当せず

【脳卒中急性期】脳外科的処置 必要時、自院で迅速な対応が可能

該当せず

【脳卒中急性期】脳外科的処置 連携病院にて迅速な対応が可能

該当せず

【脳卒中急性期】救急の専門部門の設置（救急部・救急診療科・救急救命センター等）

該当せず

夜間・休日等当直時間帯に脳卒中専門医が毎日勤務している

該当せず

【脳卒中急性期】夜間・休日等当直時間帯における脳卒中専門医がいない場合の脳卒中専門医へのオンコール体制

該当せず

（２）回復期患者受入れ

• 回復期患者受入れ

（２）脳卒中回復期患者の他院からの受入れ

• 入院のみ受け入れている

（３）維持期患者受入れ（病院）

• 維持期患者受入れ（病院）

（３）脳卒中維持期患者の他院からの受入れ

• 入院のみ受け入れている

リハビリ医療の実施

• リハビリ医療の実施

施設基準

• 脳血管疾患等リハビリテーション料(Ⅰ)
• 運動器リハビリテーション料(Ⅰ)
• 集団コミュニケーション療法料

提供できる専門技術

• 理学療法
• 作業療法
• 言語療法
• 摂食嚥下訓練
• 義肢装具の作成及び評価・訓練

特に力を入れている疾病・障害

• 脳血管疾患
• 進行性筋疾患
• てんかん合併症
• 腰痛症
• 頸椎症
• パーキンソン病
• 脊髄小脳変性症
• 進行性神経疾患
• 脳性麻痺
• 先天異常
• 高次脳機能障害
• 摂食嚥下障害

入院患者に実施しているリハビリ医療

• 温熱療法
• 牽引療法
• 関節可動域運動
• 筋力増強訓練
• 座位訓練
• 立位訓練
• 移乗訓練
• 歩行訓練
• 日常生活動作訓練
• 上肢機能回復訓練
• 言語療法
• 補装具作成
• 持久力訓練
• 高次脳機能障害に対する訓練
• 摂食嚥下訓練
• 車椅子操作

介護老人福祉施設の有無

無し

介護老人保健施設の有無

無し

介護医療院の有無

無し

居宅介護支援事業所の有無

無し

介護予防支援事業所の有無

無し

老人介護支援センターの有無

無し

訪問看護ステーション又は介護予防訪問看護ステーションの有無

無し

通所介護事業所の有無

無し

通所リハビリテーション事業所又は介護予防通所リハビリテーション事業所の有無

無し

短期入所生活介護事業所又は介護予防短期入所生活介護事業所の有無

無し

短期入所療養介護事業所又は介護予防短期入所療養介護事業所の有無

無し

特定施設又は介護予防特定施設の有無

無し

定期巡回・随時対応型訪問介護看護事業所の有無

無し

地域密着型通所介護事業所の有無

無し

認知症対応型通所介護事業所又は介護予防認知症対応型通所介護事業所の有無

無し

小規模多機能型居宅介護事業所又は介護予防小規模多機能型居宅介護事業所の有無

無し

認知症対応型グループホーム又は介護予防認知症対応型グループホームの有無

無し

地域密着型特定施設の有無

無し

地域密着型介護老人福祉施設の有無

無し

複合型サービス事業所の有無

無し

第一号通所事業に係る事業所の有無

無し

診療所

無し

歯科診療所

無し

疾病予防運動施設（医療法第42条第1項第4号）

無し

疾病予防温泉施設（医療法第42条第1項第5号）

無し

神経・脳血管領域

• 神経･脳血管領域の一次診療
• 脳波検査
• 長期継続頭蓋内脳波検査
• 脳磁図
• てんかん手術を含む機能的脳神経手術
• めまい診療
• てんかん

精神科・神経科領域

• 精神科・神経科領域の一次診療
• 臨床心理・神経心理検査
• 精神療法
• 心身医学療法
• 神経症性障害（強迫性障害、不安障害、パニック障害等）
• 認知症
• 臨床心理士によるカウンセリング

眼領域

• 眼領域の一次診療
• 眼底網膜疾患

耳鼻咽喉領域

• 耳鼻咽喉領域の一次診療
• 喉頭ファイバースコピー
• 純音聴力検査
• 小児聴力障害診療
• 難聴診療

呼吸器領域

• 呼吸器領域の一次診療
• 在宅持続陽圧呼吸療法（睡眠時無呼吸症候群治療）
• 在宅酸素療法
• 気管切開
• 慢性呼吸不全

小児領域

• 小児領域の一次診療
• 小児神経疾患

麻酔領域

• 神経ブロック

画像診断

• 画像診断管理（専ら画像診断を担当する医師による読影）

病理診断

• 病理診断（専ら病理診断を担当する医師による診断）

• 退院時共同指導
• 在宅患者訪問診療
• 医療的ケア児等への定期的訪問診療
• 在宅患者訪問看護・指導
• 在宅患者訪問リハビリテーション指導管理
• 訪問看護指示

• 在宅酸素療法指導管理
• 在宅中心静脈栄養法指導管理
• 在宅成分栄養経管栄養法指導管理
• 在宅人工呼吸指導管理
• 在宅寝たきり患者処置指導管理
• 在宅気管切開患者指導管理

• 中心静脈栄養
• 酸素療法
• 経管栄養
• 褥瘡の管理
• レスピレーター
• モニター測定
• 気管切開部の処置

• 病院との連携
• 診療所との連携
• 訪問看護ステーションとの連携
• 居宅介護支援事業所との連携
• 薬局との連携
• 障害福祉サービス事業者との連携
• 歯科診療所との連携

かかりつけ医機能について院内掲示により公表していること

かかりつけ医機能の院内掲示による公表

未記入

かかりつけ医機能に関する研修の修了者・総合診療専門医の有無

研修の修了者

未記入

修了した研修

未記入

その他研修として修了した研修

未記入

研修の修了者数（常勤換算）

未記入

総合診療専門医

未記入

総合診療専門医数（常勤換算）

未記入

診療領域

神経･脳血管領域 精神科・神経科領域 眼領域 耳鼻咽喉領域 呼吸器領域 小児領域

疾患

未記入

疾患（その他）

未記入

医療に関する相談対応の可否

相談対応の可否

未記入

特記事項（日常的な診療を総合的かつ継続的に行う機能）

特記事項

未記入

医師数・看護師数（外来医療・在宅医療を担う看護師数、その他専門性を有する看護師数）

在籍する専門看護師数

専門看護師在籍人数（常勤換算）

未記入

在籍する認定看護師数

認定看護師在籍人数（常勤換算）

未記入

全国医療情報プラットフォームに参加・活用する体制の有無

オンライン資格確認を行う体制

未記入

オンライン資格確認等システムの活用により診療情報等を診察室等で閲覧・活用できる体制

未記入

電子処方箋により処方箋を発行できる体制

未記入

電子カルテ情報共有サービスにより取得される診療情報等を活用する体制

未記入

服薬の一元管理の実施状況

薬局と連携して服薬を一元管理する体制（処方薬剤について、薬局からの変更提案・情報提供に応対する等）

未記入

持参薬を一元管理し、処方内容を整理・説明する体制

未記入

服薬を一元的に管理する地域の取組への参加

未記入

特記事項（その他の報告事項）

特記事項

未記入

医療安全についての相談窓口の設置有無

✓有り

医療安全管理者の配置の有無

✓有り

専任（専従）担当者

✓有り

兼任担当者

無し

医療安全管理部門の設置の有無

✓有り

• 部門構成員として医師を配置（有り）
• 部門構成員として歯科医師を配置（無し）
• 部門構成員として薬剤師を配置（有り）
• 部門構成員として診療放射線技師を配置（有り）
• 部門構成員として保健師・助産師・看護師を配置（有り）
• 部門構成員として事務職員を配置（無し）
• 部門構成員としてその他を配置（無し）

医療事故情報収集等事業への参加の有無

無し

医療事故調査制度に関する研修（医療事故調査・支援センター又は支援団体等連絡協議会が開催するものに限る）の管理者の受講の有無

無し

他の病院又は診療所についての医療安全対策に関する評価の実施の有無

✓有り

医療安全対策に関する他の病院又は診療所からの評価の受審の有無

✓有り

院内感染対策担当者の配置有無

✓有り

専任（専従）担当者

✓有り

兼任担当者

無し

院内感染対策部門の設置有無

✓有り

• 部門構成員として医師を配置（有り）
• 部門構成員として歯科医師を配置（無し）
• 部門構成員として薬剤師を配置（有り）
• 部門構成員として診療放射線技師を配置（有り）
• 部門構成員として保健師・助産師・看護師を配置（有り）
• 部門構成員として事務職員を配置（無し）
• 部門構成員としてその他を配置（無し）

厚生労働省院内感染対策サーベイランス（ＪＡＮＩＳ）への参加の有無

✓有り

入院診療計画策定時における院内の連携体制の有無

✓有り

専任の診療記録を管理する者を配置

✓有り

• オーダリングシステム（検査）の導入
• オーダリングシステム（処方）の導入
• オーダリングシステム（予約）の導入
• ＩＣＤコードの利用
• 電子カルテシステムの導入

診療録管理専任従事者の人数

1人

情報開示に関する窓口の有無

✓有り

情報開示に関する料金

１枚あたり10円

臨床病理検討会の有無

✓有り

予後不良症例に関する院内検討体制の有無

✓有り

死亡率、再入院率、疾患別・治療行為別の平均在院日数等治療結果に関する分析実施の有無

無し

死亡率、再入院率、疾患別・治療行為別の平均在院日数等治療結果に関する分析結果提供の有無

無し

患者満足度調査の実施有無

✓有り

患者満足度調査結果の提供有無

✓有り

診療科名に産婦人科、産科又は婦人科を有する病院又は診療所にあつては、公益財団法人日本医療機能評価機構が定める産科医療補償制度標準補償約款と同一の産科医療補償約款に基づく補償の有無

無し

公益財団法人日本医療機能評価機構認定

✓有り

JCI（Joint Commission International）による認定の有無

無し

一般財団法人日本品質保証機構による認定の有無

無し

• 球脊髄性筋萎縮症
• 筋萎縮性側索硬化症
• 脊髄性筋萎縮症
• 原発性側索硬化症
• 進行性核上性麻痺
• パーキンソン病
• 大脳皮質基底核変性症
• ハンチントン病
• 神経有棘赤血球症
• シャルコー・マリー・トゥース病
• 重症筋無力症
• 先天性筋無力症候群
• 多発性硬化症／視神経脊髄炎
• 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー
• 封入体筋炎
• 多系統萎縮症
• 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。)
• ライソゾーム病
• 副腎白質ジストロフィー
• ミトコンドリア病
• もやもや病
• プリオン病
• 亜急性硬化性全脳炎
• 進行性多巣性白質脳症
• HTLV-1関連脊髄症
• 特発性基底核石灰化症
• 全身性アミロイドーシス
• ウルリッヒ病
• 遠位型ミオパチー
• ベスレムミオパチー
• 自己貪食空胞性ミオパチー
• シュワルツ・ヤンペル症候群
• 神経線維腫症
• 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
• 原発性抗リン脂質抗体症候群
• 全身性エリテマトーデス
• 皮膚筋炎／多発性筋炎
• ベーチェット病
• 黄色靱帯骨化症
• 後縦靱帯骨化症
• 広範脊柱管狭窄症
• 下垂体性ADH分泌異常症
• 下垂体前葉機能低下症
• サルコイドーシス
• ルビンシュタイン・テイビ症候群
• CFC症候群
• コステロ症候群
• チャージ症候群
• 先天性ミオパチー
• マリネスコ・シェーグレン症候群
• 筋ジストロフィー
• 非ジストロフィー性ミオトニー症候群
• 遺伝性周期性四肢麻痺
• アトピー性脊髄炎
• 脊髄空洞症
• 脊髄髄膜瘤
• アイザックス症候群
• 遺伝性ジストニア
• 脳内鉄沈着神経変性症
• 脳表ヘモジデリン沈着症
• 前頭側頭葉変性症
• ビッカースタッフ脳幹脳炎
• 痙攣重積型（二相性）急性脳症
• 先天性無痛無汗症
• アレキサンダー病
• 先天性核上性球麻痺
• メビウス症候群
• 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群
• アイカルディ症候群
• 片側巨脳症
• 限局性皮質異形成
• 神経細胞移動異常症
• 先天性大脳白質形成不全症
• ドラベ症候群
• 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
• ミオクロニー欠神てんかん
• ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
• レノックス・ガストー症候群
• ウエスト症候群
• 大田原症候群
• 早期ミオクロニー脳症
• 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
• 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
• 環状20番染色体症候群
• ラスムッセン脳炎
• ＰＣＤＨ19関連症候群
• 難治頻回部分発作重積型急性脳炎
• 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
• ランドウ・クレフナー症候群
• レット症候群
• スタージ・ウェーバー症候群
• 結節性硬化症
• 色素性乾皮症
• メンケス病
• オクシピタル・ホーン症候群
• ウィルソン病
• VATER症候群
• ウィーバー症候群
• コフィン・ローリー症候群
• ジュベール症候群関連疾患
• モワット・ウィルソン症候群
• ウィリアムズ症候群
• ＡＴＲ－Ｘ症候群
• クルーゾン症候群
• アペール症候群
• ファイファー症候群
• コフィン・シリス症候群
• 歌舞伎症候群
• ウェルナー症候群
• コケイン症候群
• プラダー・ウィリ症候群
• ソトス症候群
• ヌーナン症候群
• ヤング・シンプソン症候群
• １p36欠失症候群
• ４p欠失症候群
• ５p欠失症候群
• 第14番染色体父親性ダイソミー症候群
• アンジェルマン症候群
• スミス・マギニス症候群
• 22q11.2欠失症候群
• 脆弱Ｘ症候群関連疾患
• 脆弱X症候群
• ギャロウェイ・モワト症候群
• 肺胞低換気症候群
• ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）
• 副甲状腺機能低下症
• 偽性副甲状腺機能低下症
• フェニルケトン尿症
• メープルシロップ尿症
• プロピオン酸血症
• メチルマロン酸血症
• イソ吉草酸血症
• グルコーストランスポーター1欠損症
• グルタル酸血症1型
• グルタル酸血症2型
• 尿素サイクル異常症
• 先天性葉酸吸収不全
• ポルフィリン症
• 複合カルボキシラーゼ欠損症
• 筋型糖原病
• 脳腱黄色腫症
• ＩｇＧ４関連疾患
• レーベル遺伝性視神経症
• 遅発性内リンパ水腫
• カナバン病
• 進行性白質脳症
• 進行性ミオクローヌスてんかん
• 先天異常症候群
• カルニチン回路異常症
• セピアプテリン還元酵素（ＳＲ）欠損症
• 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（ＧＰＩ）欠損症
• 非ケトーシス型高グリシン血症
• β―ケトチオラーゼ欠損症
• 芳香族Ｌ－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
• メチルグルタコン酸尿症
• 脳クレアチン欠乏症候群
• ホモシスチン尿症
• スモン