ふくむら小児科

住所

〒801-0862 福岡県北九州市門司区錦町

アクセス

ルート1：鹿児島本線 門司港駅 徒歩10分 特記事項：門司港レトロ地区から県道２５号線に沿って山の方向に向かって徒歩５分。ふくむら小児科医院は県道２５号線の錦町交差点の角にあります。

電話番号

（昼）(093)321-0296 （夜）(093)321-0296 （FAX）(093)342-8510

URL

fukumura-clinic.com/

施設

駐車場あり 喫煙対策あり 外国語対応あり

外来特記事項

月曜、火曜、木曜、金曜の１４：００から１５：００に乳児健診をしています

正式名称（フリガナ）

フクムラショウニカ

正式名称

ふくむら小児科

略称（フリガナ）

フクムラショウニカ

略称

ふくむら小児科

英語表記（ローマ字表記）

Fukumura Pediatric Clinic

開設者名

古賀 敦子

フリガナ

コガアツコ

開設者種別

個人

管理者名

古賀 敦子

フリガナ

コガアツコ

郵便番号

8010862

所在地

福岡県北九州市門司区錦町

所在地（フリガナ）

フクオカケンキタキュウシュウシモジクニシキマチ

英語表記

8-10, Nishiki-machi, Moji, Kitakyuusyuu, Fukuoka, 801-0862 Japan

案内用電話番号

(093)321-0296

夜間・休日案内用電話番号

(093)321-0296

案内用ファクシミリ番号

(093)342-8510

ＦＡＸ番号（夜間）

(093)342-8510

診療時間帯

09:00-12:30 14:00-18:00

外来受付時間帯

08:30-12:00 14:00-17:30

外来特記事項

月曜、火曜、木曜、金曜の１４：００から１５：００に乳児健診をしています

休診日

日 第１日曜日 第２日曜日 第３日曜日 第４日曜日 第５日曜日 祝日 1月1日 、1月2日 、1月3日、 5月3日、５月4日、５月5日、５月６日、8月15日 、8月16日、 12月29日、12月30日 、12月31日

小児科

• 初診時予約：✓実施
• 予約外診察：✓可能
• 入院患者受入：不可
• 女性医師外来診察：✓可能

再診時予約

再診時予約を実施していない

外来診察対応

外来診察を実施している

当直体制の可否

不可

新生児内科

• 初診時予約：✓実施
• 予約外診察：✓可能
• 入院患者受入：不可
• 女性医師外来診察：✓可能

再診時予約

再診時予約を実施していない

外来診察対応

外来診察を実施している

当直体制の可否

不可

ルート1

鹿児島本線 門司港駅 徒歩10分

特記事項（主な利用交通手段）

門司港レトロ地区から県道２５号線に沿って山の方向に向かって徒歩５分。ふくむら小児科医院は県道２５号線の錦町交差点の角にあります。

駐車場有無

✓有り

駐車場台数（有料）

未記入

駐車場台数（無料）

9

障害者向け駐車場台数

未記入

特記事項（駐車場）

病院隣に３台分、病院向かいに４台分、交差点向かいに２台分（サンキュードラッグ）

案内用ホームページアドレス

fukumura-clinic.com/

案内用電子メールアドレス

[email protected]

予約診療の有無（診療科目全般）

✓有り

予約診療の実施状況（実施の診療科目）

一部実施

実施状況

初診・再診で実施

電話による診療予約の可否

不可

メールによる診療予約の可否

不可

終日の対応

不可

病院又は診療所における緊急時の連絡先への連絡による対応

不可

連携する病院又は診療所への電話の転送

不可

面会区分

面会なし

院内処方の有無

無し

院外処方の有無

✓有り

ジェネリック医薬品の処方の実施

✓有り

外国語対応に関する特記事項

英語は日常会話、文書対応が可能

多言語音声翻訳機器を利用した対応

✓可能

障害者及びその家族向けの相談窓口の有無

無し

職員に対する障害者への合理的配慮や障害特性に関する研修の実施の有無

無し

施設・敷地のバリアフリー化の実施

無し

施設・敷地のバリアフリー対応状況に関するホームページへの写真の掲載の有無

無し

車椅子・杖等利用者への配慮がなされたバリアフリートイレの設置

無し

オストメイト対応トイレの設置

無し

施設内における全面禁煙の実施

✓有り

施設内における喫煙室の設置

無し

健康増進法第28条第13号に規定する特定屋外喫煙場所の設置

無し

医療に関する相談員を配置

無し

医療ソーシャルワーカー等の配置人数

0人

適時及び適温による食事の提供

無し

対応可能な外国語名

英語

対応可能曜日区分

診療科目・診療日と同じ

対応可能時間帯区分

診療科目・診療日・診療時間と同じ

会話のレベル（レベル分け）

未記入

会話のレベル

未記入

対応可能レベル

未記入

対応可否区分

未記入

言語別のレベル 母国語なみ

✓該当する

言語別のレベル 日常会話程度

✓該当する

言語別のレベル 片言

✓該当する

言語別のレベル 対応できない

✓該当する

対応可能な診療科目

未記入

対応可能な電話番号

未記入

対応可能な電話番号備考

未記入

予約

未記入

予約備考

未記入

特記事項

英語では、日常会話、文書作成が可能

対応可能な曜日

月 火 水 木 金 土

対応可能時間帯

08:30-18:00 08:30-12:30

対応可能な診療科目名

未記入

• 保険医療機関
• 指定自立支援医療機関（育成医療）
• 指定自立支援医療機関（精神通院医療）
• 身体障害者福祉法指定医の配置されている医療機関
• 生活保護法指定医療機関
• 結核指定医療機関
• 指定小児慢性特定疾病医療機関
• 難病の患者に対する医療等に関する法律に基づく指定医療機関
• 原子爆弾被害者指定医療機関
• 原子爆弾被害者一般疾病医療機関

特記事項

保険診療、乳幼児医療省など公費負担制度が利用可能

特別個室

差額ベッド数

0床

個室

差額ベッド数

0床

２人部屋

差額ベッド数

0床

３人部屋

差額ベッド数

0床

４人部屋

差額ベッド数

0床

オムツ代等の保険外負担 負担あり

✓該当する

入院保証金なし

該当しない

治験の実施有無

無し

電子決済サービスへの対応

✓可能

クレジットカード決済

✓可能

デビットカード決済

✓可能

その他電子決済

✓可能

• ＪＣＢ（クレジットカード）
• ＶＩＳＡ（クレジットカード）
• Ｍａｓｔｅｒ Ｃａｒｄ（クレジットカード）
• Ａｍｅｒｉｃａｎ Ｅｘｐｒｅｓｓ
• ＤＩＳＣＯＶＥＲ
• Ｄｉｎｅｒｓ Ｃｌｕｂ
• ＪＣＢ（デビットカード）
• ＶＩＳＡ（デビットカード）
• Ｍａｓｔｅｒ Ｃａｒｄ（デビットカード）
• 交通系電子マネー（Ｓｕｉｃａ等）
• Ｅｄｙ
• iＤ

専門外来の有無

✓有り

• アレルギー

  曜日

  月・火・水・木・金・土

  受付時間

  09:00-17:30、09:00-00:00

  予約

  要

  備考

  専門外来はすべて予約制

• ミトコンドリア病

  曜日

  月・火・水・木・金・土

  受付時間

  09:00-12:00、09:00-12:00

  予約

  要

  備考

  米国ミトコンドリア学会専門医が診察

• 遺伝

  曜日

  月・火・水・木・金・土

  受付時間

  09:00-17:30、08:30-12:00

  予約

  要

  備考

  専門医が診察

• 育児相談

  曜日

  月・火・木・金

  受付時間

  14:00-15:00、14:00-15:00

  予約

  要

  備考

  小児科専門医が診察

• 甲状腺

  曜日

  月・火・木・金

  受付時間

  09:00-17:30、08:30-17:00

  予約

  要

  備考

  専門医が診察

• 小児神経

  曜日

  月・火・木・金

  受付時間

  09:00-17:30、08:30-17:00

  予約

  要

  備考

  専門医が診察

• 神経筋疾患

  曜日

  月・火・木・金

  受付時間

  09:00-17:30、08:30-17:00

  予約

  要

  備考

  専門医が診察

• 低身長

  曜日

  月・火・木・金

  受付時間

  09:00-17:30、08:30-17:00

  予約

  要

  備考

  専門医が診察

• 糖尿病

  曜日

  月・火・木・金

  受付時間

  09:00-17:30、08:30-17:00

  予約

  要

  備考

  専門医が診察

• 発育不全

  曜日

  月・火・木・金

  受付時間

  09:00-17:30、08:30-17:00

  予約

  要

  備考

  専門医が診察

• 喘息

  曜日

  月・火・木・金・土

  受付時間

  09:00-17:30、08:30-17:00

  備考

  小児科専門医が診察

専門外来数

1

専門外来全般に関する特記事項

小児内分泌疾患を中心に予約制、ミトコンドリア病の専門医として小児から成人まで予約制

オンライン診療実施の有無

無し

マイナンバーカードの保険証利用により取得した診療情報を活用した診療の実施の有無

✓有り

電子処方箋の発行の可否

✓可能

健康相談実施の有無

✓有り

• 新生児健康診査

  曜日

  月・火・木・金

  受付時間

  14:00-15:00

  予約

  要

  備考

  すべて予約制

• 乳児健康診査

  曜日

  月・火・木・金

  受付時間

  14:00-15:00

  予約

  要

  備考

  すべて予約制

• 小児腎臓検診

  曜日

  月・火・木・金

  予約

  要

健康診査及び健康相談全般に関する特記事項

発育発達全般、背の低い子供、小児内分泌疾患、ミトコンドリア病専門外来は、元久留米大学医学部小児科教授の古賀靖敏医師（副院長）が常時対応しています。

• ジフテリア、百日せき、急性灰白髄炎、破傷風及びＨｉｂ感染症の五種混合の予防接種

  曜日

  月・火・水・木・金・土

  受付時間

  08:30-17:30

• ジフテリア、百日せき及び破傷風の三種混合の予防接種

  曜日

  月・火・水・木・金・土

• ジフテリア及び破傷風の二種混合の予防接種

  曜日

  月・火・水・木・金・土

• 急性灰白髄炎の予防接種

  曜日

  月・火・水・木・金・土

• 麻しんの予防接種

  曜日

  月・火・水・木・金・土

• 風しんの予防接種

  曜日

  月・火・水・木・金・土

• 麻しん及び風しんの二種混合の予防接種

  曜日

  月・火・水・木・金・土

• 日本脳炎の予防接種

  曜日

  月・火・水・木・金・土

• 破傷風の予防接種

  曜日

  月・火・水・木・金・土

• 結核の予防接種

  曜日

  月・火・水・木・金・土

• Hib感染症の予防接種

• 小児の肺炎球菌感染症の予防接種

  曜日

  月・火・水・木・金・土

• ヒトパピローマウイルス感染症の予防接種

  曜日

  月・火・水・木・金・土

• 水痘の予防接種

  曜日

  月・火・水・木・金・土

• インフルエンザの予防接種

  曜日

  月・火・水・木・金・土

• おたふくかぜの予防接種

  曜日

  月・火・水・木・金・土

• Ａ型肝炎の予防接種

• Ｂ型肝炎の予防接種

  曜日

  月・火・水・木・金・土

• ロタウイルス感染症の予防接種

  曜日

  月・火・水・木・金・土

セカンド・オピニオンのための診療に関する情報提供の有無

✓有り

セカンド・オピニオンのための診察の有無

✓有り

セカンド・オピニオン料金

15000

セカンド・オピニオンに関する掲示等

✓有り

スタッフの人数（医師の人数）

2人

スタッフの人数（看護職の人数）

4人

スタッフの人数（精神保健福祉士の人数）

0人

スタッフの人数（事務職の人数）

2人

スタッフの人数（医療ソーシャルワーカーの人数）

0人

スタッフの人数（その他の人数）（医師、看護職、精神保健福祉士、事務職、医療ソーシャルワーカー 以外）

0人

スタッフの人数（合計）

8人

地域連携クリティカルパスの有無

無し

産婦人科又は産科以外の診療科での妊産婦に対する積極的な診療の実施の有無

無し

窓口設置の有無

無し

リハビリ医療の実施の有無

無し

リハビリ目的の入院の可否

不可

介護老人福祉施設の有無

無し

介護老人保健施設の有無

無し

介護医療院の有無

無し

居宅介護支援事業所の有無

無し

介護予防支援事業所の有無

無し

老人介護支援センターの有無

無し

訪問看護ステーション又は介護予防訪問看護ステーションの有無

無し

通所介護事業所の有無

無し

通所リハビリテーション事業所又は介護予防通所リハビリテーション事業所の有無

無し

短期入所生活介護事業所又は介護予防短期入所生活介護事業所の有無

無し

短期入所療養介護事業所又は介護予防短期入所療養介護事業所の有無

無し

特定施設又は介護予防特定施設の有無

無し

定期巡回・随時対応型訪問介護看護事業所の有無

無し

地域密着型通所介護事業所の有無

無し

認知症対応型通所介護事業所又は介護予防認知症対応型通所介護事業所の有無

無し

小規模多機能型居宅介護事業所又は介護予防小規模多機能型居宅介護事業所の有無

無し

認知症対応型グループホーム又は介護予防認知症対応型グループホームの有無

無し

地域密着型特定施設の有無

無し

地域密着型介護老人福祉施設の有無

無し

複合型サービス事業所の有無

無し

第一号通所事業に係る事業所の有無

無し

その他

無し

皮膚・形成外科領域

• アトピー性皮膚炎の治療

内分泌・代謝・栄養領域

• 内分泌機能検査
• インスリン療法

小児領域

• 小児領域の一次診療
• 小児循環器疾患
• 小児呼吸器疾患
• 小児腎疾患
• 小児神経疾患
• 小児アレルギー疾患
• 小児自己免疫疾患
• 小児糖尿病
• 小児内分泌疾患
• 小児先天性代謝疾患
• 小児の脳炎又は髄膜炎（0件）
• 小児の腸重積（0件）
• 乳幼児の育児相談
• 夜尿症の治療

その他

• 漢方薬の処方

かかりつけ医機能について院内掲示により公表していること

かかりつけ医機能の院内掲示による公表

✓有り

かかりつけ医機能に関する研修の修了者・総合診療専門医の有無

研修の修了者

✓有り

修了した研修

日本医師会生涯教育制度 日医かかりつけ医機能研修 日本医師会かかりつけ医機能報告制度に係る研修

その他研修として修了した研修

未記入

研修の修了者数（常勤換算）

2人

総合診療専門医

未記入

総合診療専門医数（常勤換算）

未記入

診療領域

小児領域

疾患

貧血 糖尿病 頭痛（片頭痛） 結膜炎、角膜炎、涙腺炎 中耳炎・外耳炎 喘息・COPD かぜ、感冒 アレルギー性鼻炎 下痢、胃腸炎 便秘 皮膚の疾患

疾患（その他）

未記入

医療に関する相談対応の可否

相談対応の可否

✓可能

特記事項（日常的な診療を総合的かつ継続的に行う機能）

特記事項

一般小児領域の疾患全般、総合医としてのホームドクター機能あり。

医師数・看護師数（外来医療・在宅医療を担う看護師数、その他専門性を有する看護師数）

在籍する専門看護師数

• 小児看護

専門看護師在籍人数（常勤換算）

1人

在籍する認定看護師数

• 該当無し

認定看護師在籍人数（常勤換算）

未記入

全国医療情報プラットフォームに参加・活用する体制の有無

オンライン資格確認を行う体制

✓有り

オンライン資格確認等システムの活用により診療情報等を診察室等で閲覧・活用できる体制

✓有り

電子処方箋により処方箋を発行できる体制

✓有り

電子カルテ情報共有サービスにより取得される診療情報等を活用する体制

✓有り

服薬の一元管理の実施状況

薬局と連携して服薬を一元管理する体制（処方薬剤について、薬局からの変更提案・情報提供に応対する等）

✓有り

持参薬を一元管理し、処方内容を整理・説明する体制

✓有り

服薬を一元的に管理する地域の取組への参加

✓参加している

特記事項（その他の報告事項）

特記事項

未記入

通常の診療時間外の診療体制の確保状況

在宅当番医制への参加

無し

休日夜間急患センター等への参加

✓有り（月１回）

平日準夜帯の対応（午後６時から午後10時）

自院での診療時間外の診療対応

平日深夜帯の対応（午後10時から明朝６時）

無し

休日の対応

無し

時間外対応に関する加算の届出・算定状況

時間外対応加算の届出

時間外対応加算１

時間外加算または時間外特例医療機関加算の前年度算定回数

13回

深夜加算の前年度算定回数

0回

休日加算の前年度算定回数

0回

夜間・早朝等加算の前年度算定回数

1～9回

特記事項（通常の診療時間外の診療）

特記事項

平日の診療時間に続けて、受け付け済の患者の診療終了前の開院中に受付された場合、診療時間を過ぎても診療が終了するまで診療実施しています。

後方支援病床の確保状況

後方支援病床の確保

連携医療機関での確保

後方支援病床の確保において連携している医療機関

連携医療機関名称１

国立病院機構小倉医療センター小児科

連携医療機関名称２

北九州市立医療センター小児科

連携医療機関名称３

北九州市立八幡病院小児科

連携医療機関名称４

北九州総合病院小児科

連携医療機関名称５

産業医科大学病院小児科

連携医療機関名称６

九州大学病院小児科

連携医療機関名称７

福岡市立こども病院

入院時の情報共有に関する診療報酬項目の算定状況

入退院支援加算の前年度算定回数

0回

地域の入退院支援ルールや地域連携クリティカルパスへの参加状況

地域の入退院支援ルールへの参加

無し

地域連携クリティカルパスへの参加

無し

参加している地域連携クリティカルパスの疾患種別

未記入

退院時の情報共有・共同指導に関する診療報酬項目の算定状況

開放型病院共同指導料(Ⅰ)の前年度算定回数

0回

開放型病院共同指導料(Ⅰ)の前年度レセプト件数

0件

退院時共同指導料１の前年度算定回数

0回

地域連携診療計画加算の前年度算定回数

0回

退院時共同指導料２の前年度算定回数

0回

介護支援等連携指導料の前年度算定回数

0回

特定機能病院・地域医療支援病院・紹介受診重点医療機関からの紹介状況

紹介を受けた外来患者数（月平均）

１～３人

特記事項（入退院時の支援）

特記事項

入院の必要性がある患者は、入院先への紹介状を作成し、主治医と相談の上、入院ベッドの確保を行っています。退院後は、継続治療の必要があれば、連携情報をふまえて、治療継続しています。

在宅医療を提供する体制の確保状況

訪問診療の実施

無し

主治医として対応している在宅患者数

未記入

在宅患者に対する連絡体制の確保状況

在宅患者に対する連絡体制

無し

在宅患者に対する往診体制の確保状況

在宅患者に対する往診体制

無し

在宅患者に対する訪問看護体制の確保状況

在宅患者に対する訪問看護体制

無し

訪問診療に関する診療報酬項目の算定状況

在宅患者訪問診療料(Ⅰ)１の前年度算定回数

0回

在宅患者訪問診療料(Ⅰ)１の前年度レセプト件数

0件

在宅患者訪問診療料(Ⅰ)２の前年度算定回数

0回

在宅患者訪問診療料(Ⅰ)２の前年度レセプト件数

0件

乳幼児加算の前年度算定回数（在宅患者訪問診療料（１）・（２））

0回

在宅患者訪問診療料(Ⅱ)の前年度算定回数

0回

在宅患者訪問診療料(Ⅱ)の前年度レセプト件数

0件

在宅時医学総合管理料の前年度算定回数

0回

往診に関する診療報酬項目の算定状況

往診料の前年度算定回数

0回

夜間往診加算の前年度算定回数

0回

深夜往診加算の前年度算定回数

0回

休日往診加算の前年度算定回数

0回

緊急往診加算の前年度算定回数

0回

往診時医療情報連携加算（往診料）の前年度算定回数

0回

訪問看護に関する診療報酬項目の算定状況

在宅患者訪問看護・指導料の前年度算定回数

0回

在宅患者訪問看護・指導料の前年度レセプト件数

0件

同一建物居住者訪問看護・指導料の前年度算定回数

0回

同一建物居住者訪問看護・指導料の前年度レセプト件数

0件

精神科訪問看護・指導料(Ⅰ)の前年度算定回数

0回

精神科訪問看護・指導料(Ⅰ)の前年度レセプト件数

0件

精神科訪問看護・指導料(Ⅲ)の前年度算定回数

0回

精神科訪問看護・指導料(Ⅲ)の前年度レセプト件数

0件

訪問看護指示料に関する診療報酬項目の算定状況

訪問看護指示料の前年度算定回数

0回

在宅看取りの実施状況

看取り加算または在宅ターミナルケア加算の前年度レセプト件数

0件

特記事項（在宅医療の提供）

特記事項

未記入

介護サービス等の事業者と連携して医療を提供する体制の確保状況

主治医意見書の作成

無し

介護支援専門員（ケアマネジャー）・相談支援専門員との相談機会の設定・サービス担当者会議等への参加

無し

地域ケア会議・市町村の在宅医療介護連携推進事業による協議の場への参加

無し

居宅療養管理指導の対応

無し

介護支援専門員（ケアマネジャー）・相談支援専門員への情報共有・指導に関する診療報酬項目の算定状況

在宅患者緊急時等カンファレンス料の前年度算定回数

0回

介護保険施設等における医療の提供状況（介護保険施設等の入所者の病状が急変した場合の協力体制）

常時相談を受ける体制

無し

診療の求めに応じて常時診療を行う体制

無し

入院を要すると認められた入所者の入院を受け入れる体制

無し

主治医として管理している施設入居中の患者数

主治医として管理している施設入居中の患者数

０人

介護保険施設等における医療の提供体制

介護保険施設等連携往診加算（往診料）の前年度算定回数

0回

協力対象施設入所者入院加算の前年度算定回数

0回

緊急時施設治療管理料の前年度算定回数

0回

緊急時施設治療管理料の前年度レセプト件数

0件

施設入居時等医学総合管理料の前年度算定回数

0回

地域の医療介護情報共有システムの参加・活用状況

地域の医療介護情報共有ネットワーク（システムを含む）の仕組みへの参加

無し

参加している情報共有ネットワーク

未記入

ACP（アドバンス・ケア・プランニング）の実施状況

人生の最終段階における医療・ケアの決定プロセスに関するガイドライン等を踏まえた適切な意思決定支援に関する指針策定の状況

未策定

人生の最終段階における医療・ケアに関する情報等を介護支援専門員（ケアマネジャー）・相談支援専門員へ提供

無し

特記事項（介護サービス等と連携した医療提供）

特記事項

未記入

健診

法定健診・検診

乳幼児健診 学校健診

予防接種

定期予防接種

✓有り

地域活動

学校医・園医

✓有り

産業医

無し

警察医

無し

学生・研修医・リカレント教育等の教育活動

臨床研修医の教育・研修

無し

総合診療専門研修プログラムへの参加

無し

総合診療専門研修プログラム以外のリカレント教育・研修（派遣の受入れ、雇用等）プログラムへの参加

無し

特記事項（その他の報告事項）

特記事項

未記入

医療安全についての相談窓口の設置の有無

✓有り

医療安全管理者の配置の有無

✓有り

医療事故情報収集等事業への参加の有無

✓有り

医療事故調査制度に関する研修（医療事故調査・支援センター又は支援団体等連絡協議会が開催するものに限る）の管理者の受講の有無

✓有り

厚生労働省院内感染対策サーベイランス（ＪＡＮＩＳ）への参加の有無

✓有り

• 電子カルテシステムの導入

情報開示に関する窓口の有無

✓有り

情報開示に関する料金

5000

死亡率、再入院率、疾患別・治療行為別の平均在院日数等治療結果に関する分析実施の有無

無し

死亡率、再入院率、疾患別・治療行為別の平均在院日数等治療結果に関する分析結果提供の有無

無し

患者満足度調査の実施有無

無し

診療科名に産婦人科、産科又は婦人科を有する病院又は診療所にあつては、公益財団法人日本医療機能評価機構が定める産科医療補償制度標準補償約款と同一の産科医療補償約款に基づく補償の有無

無し

• 筋萎縮性側索硬化症
• 封入体筋炎
• ライソゾーム病
• ミトコンドリア病
• もやもや病
• 遠位型ミオパチー
• 自己貪食空胞性ミオパチー
• 皮膚筋炎／多発性筋炎
• 下垂体性ADH分泌異常症
• クッシング病
• 下垂体前葉機能低下症
• 先天性副腎皮質酵素欠損症
• 先天性副腎低形成症
• 自己免疫性肝炎
• チャージ症候群
• 先天性ミオパチー
• マリネスコ・シェーグレン症候群
• 筋ジストロフィー
• ドラベ症候群
• ミオクロニー欠神てんかん
• レノックス・ガストー症候群
• ウエスト症候群
• レット症候群
• 結節性硬化症
• マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群
• エーラス・ダンロス症候群
• メンケス病
• ウィルソン病
• 低ホスファターゼ症
• VATER症候群
• ウィリアムズ症候群
• クルーゾン症候群
• アペール症候群
• ファイファー症候群
• コフィン・シリス症候群
• 歌舞伎症候群
• プラダー・ウィリ症候群
• ソトス症候群
• ヌーナン症候群
• ４p欠失症候群
• ５p欠失症候群
• アンジェルマン症候群
• 22q11.2欠失症候群
• 脆弱Ｘ症候群関連疾患
• 脆弱X症候群
• 副甲状腺機能低下症
• 偽性副甲状腺機能低下症
• 副腎皮質刺激ホルモン不応症
• ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症
• ビタミンＤ依存性くる病/骨軟化症
• フェニルケトン尿症
• 高チロシン血症2型
• メープルシロップ尿症
• プロピオン酸血症
• メチルマロン酸血症
• イソ吉草酸血症
• グルコーストランスポーター1欠損症
• グルタル酸血症1型
• グルタル酸血症2型
• 尿素サイクル異常症
• リジン尿性蛋白不耐症
• 複合カルボキシラーゼ欠損症
• 筋型糖原病
• 肝型糖原病
• 家族性地中海熱
• レーベル遺伝性視神経症
• カルニチン回路異常症
• シトリン欠損症
• β―ケトチオラーゼ欠損症
• メチルグルタコン酸尿症
• 遺伝性自己炎症疾患