医療法人社団真 ゆかりホームクリニック

住所

〒262-0033 千葉県千葉市花見川区幕張本郷１－２７－１０ＷＩＭＧビル１階

アクセス

ルート1：ＪＲ東日本 総武線 幕張本郷駅 徒歩10分 ルート2：京成千葉線 京成幕張本郷駅 徒歩10分

電話番号

（昼）(043)-310-3262 （夜）(043)-310-3262 （FAX）(043)-310-3264

URL

https://yukari-home.com/

施設

聴覚障がい者への配慮あり 喫煙対策あり

正式名称（フリガナ）

イリョウホウジンシャダンマコトユカリホームクリニック

正式名称

医療法人社団真 ゆかりホームクリニック

略称（フリガナ）

未記入

略称

未記入

英語表記（ローマ字表記）

Yukari Home Clinic

開設者名

医療法人社団真

フリガナ

マコト

開設者種別

医療法人

管理者名

小林 真史

フリガナ

コバヤシ マサフミ

郵便番号

2620033

所在地

千葉県千葉市花見川区幕張本郷１－２７－１０ＷＩＭＧビル１階

所在地（フリガナ）

チバケンチバシハナミガワクマクハリホンゴウイチノニジュウナナノジュウウイングビルイッカイ

英語表記

1-27-10-1F.Makuharihongou.Hanamigawaku.Chiba-shi

案内用電話番号

(043)-310-3262

夜間・休日案内用電話番号

(043)-310-3262

案内用ファクシミリ番号

(043)-310-3264

内科

• 初診時予約：未記入
• 予約外診察：未記入
• 入院患者受入：未記入
• 女性医師外来診察：不可

再診時予約

再診時予約を実施していない

外来診察対応

外来診察を実施している

緩和ケア内科

• 初診時予約：未記入
• 予約外診察：未記入
• 入院患者受入：未記入
• 女性医師外来診察：不可

再診時予約

再診時予約を実施していない

外来診察対応

外来診察を実施している

小児科

• 初診時予約：未記入
• 予約外診察：未記入
• 入院患者受入：未記入
• 女性医師外来診察：不可

再診時予約

再診時予約を実施していない

外来診察対応

外来診察を実施している

精神科

• 初診時予約：未記入
• 予約外診察：未記入
• 入院患者受入：未記入
• 女性医師外来診察：不可

再診時予約

再診時予約を実施していない

外来診察対応

外来診察を実施している

ルート1

ＪＲ東日本 総武線 幕張本郷駅 徒歩10分

ルート2

京成千葉線 京成幕張本郷駅 徒歩10分

駐車場有無

無し

駐車場台数（有料）

未記入

駐車場台数（無料）

未記入

障害者向け駐車場台数

未記入

案内用ホームページアドレス

https://yukari-home.com/

案内用電子メールアドレス

[email protected]

予約診療の有無（診療科目全般）

✓有り

予約診療の実施状況（実施の診療科目）

一部実施

実施状況

初診・再診で実施

電話による診療予約の可否

不可

メールによる診療予約の可否

不可

終日の対応

不可

病院又は診療所における緊急時の連絡先への連絡による対応

✓可能

連携する病院又は診療所への電話の転送

不可

院内処方の有無

無し

院外処方の有無

✓有り

多言語音声翻訳機器を利用した対応

不可

聴覚障害者への配慮

筆談や音声認識アプリなどによる対応が可能

障害者及びその家族向けの相談窓口の有無

✓有り

施設・敷地のバリアフリー化の実施

無し

施設・敷地のバリアフリー対応状況に関するホームページへの写真の掲載の有無

無し

車椅子・杖等利用者への配慮がなされたバリアフリートイレの設置

無し

オストメイト対応トイレの設置

無し

施設内における全面禁煙の実施

✓有り

健康増進法第28条第13号に規定する特定屋外喫煙場所の設置

無し

医療に関する相談員を配置

✓有り

医療ソーシャルワーカー等の配置人数

2人

対応可能な外国語名

英語

対応可能曜日区分

未記入

対応可能時間帯区分

未記入

会話のレベル（レベル分け）

未記入

会話のレベル

未記入

対応可能レベル

未記入

対応可否区分

未記入

言語別のレベル 母国語なみ

未記入

言語別のレベル 日常会話程度

未記入

言語別のレベル 片言

未記入

言語別のレベル 対応できない

未記入

対応可能な診療科目

未記入

対応可能な電話番号

未記入

対応可能な電話番号備考

未記入

予約

未記入

予約備考

未記入

特記事項

未記入

対応可能な曜日

未記入

対応可能時間帯

未記入

対応可能な診療科目名

未記入

• 保険医療機関
• 労災保険指定医療機関
• 指定自立支援医療機関（精神通院医療）
• 身体障害者福祉法指定医の配置されている医療機関
• 生活保護法指定医療機関
• 結核指定医療機関
• 指定小児慢性特定疾病医療機関
• 難病の患者に対する医療等に関する法律に基づく指定医療機関
• 原子爆弾被害者一般疾病医療機関
• 在宅療養支援診療所

治験の実施有無

無し

電子決済サービスへの対応

不可

専門外来の有無

無し

マイナンバーカードの保険証利用により取得した診療情報を活用した診療の実施の有無

✓有り

電子処方箋の発行の可否

✓可能

• ジフテリア、百日せき及び破傷風の三種混合の予防接種

• ジフテリア及び破傷風の二種混合の予防接種

• 急性灰白髄炎の予防接種

• 麻しんの予防接種

• 風しんの予防接種

• 麻しん及び風しんの二種混合の予防接種

• 日本脳炎の予防接種

• 破傷風の予防接種

• Hib感染症の予防接種

• 小児の肺炎球菌感染症の予防接種

• ヒトパピローマウイルス感染症の予防接種

• 水痘の予防接種

• インフルエンザの予防接種

• 成人の肺炎球菌感染症の予防接種

• 新型コロナウイルス感染症の予防接種

• おたふくかぜの予防接種

• Ａ型肝炎の予防接種

• Ｂ型肝炎の予防接種

• 狂犬病の予防接種

• ロタウイルス感染症の予防接種

• 髄膜炎菌感染症の予防接種

• 帯状疱疹の予防接種

• 居宅療養管理指導

セカンド・オピニオンのための診療に関する情報提供の有無

✓有り

地域連携クリティカルパスの有無

無し

産婦人科又は産科以外の診療科での妊産婦に対する積極的な診療の実施の有無

無し

窓口設置の有無

✓有り

電話番号

043-310-3262

ファクシミリ番号

043-310-3264

介護老人福祉施設の有無

無し

介護老人保健施設の有無

無し

介護医療院の有無

無し

居宅介護支援事業所の有無

無し

介護予防支援事業所の有無

無し

老人介護支援センターの有無

無し

訪問看護ステーション又は介護予防訪問看護ステーションの有無

無し

通所介護事業所の有無

無し

通所リハビリテーション事業所又は介護予防通所リハビリテーション事業所の有無

無し

短期入所生活介護事業所又は介護予防短期入所生活介護事業所の有無

無し

短期入所療養介護事業所又は介護予防短期入所療養介護事業所の有無

無し

特定施設又は介護予防特定施設の有無

無し

定期巡回・随時対応型訪問介護看護事業所の有無

無し

地域密着型通所介護事業所の有無

無し

認知症対応型通所介護事業所又は介護予防認知症対応型通所介護事業所の有無

無し

小規模多機能型居宅介護事業所又は介護予防小規模多機能型居宅介護事業所の有無

無し

認知症対応型グループホーム又は介護予防認知症対応型グループホームの有無

無し

地域密着型特定施設の有無

無し

地域密着型介護老人福祉施設の有無

無し

複合型サービス事業所の有無

無し

第一号通所事業に係る事業所の有無

無し

皮膚・形成外科領域

• 皮膚･形成外科領域の一次診療
• 真菌検査（顕微鏡検査）
• 皮膚生検

神経・脳血管領域

• 神経･脳血管領域の一次診療

精神科・神経科領域

• 精神科・神経科領域の一次診療
• 睡眠障害
• アルコール依存症
• 認知症

呼吸器領域

• 呼吸器領域の一次診療
• 在宅持続陽圧呼吸療法（睡眠時無呼吸症候群治療）
• 在宅酸素療法

消化器系領域

• 消化器系領域の一次診療

肝・胆道・膵臓領域

• 肝･胆道・膵臓領域の一次診療

循環器系領域

• 循環器系領域の一次診療
• ホルター型心電図検査

腎・泌尿器系領域

• 腎･泌尿器系領域の一次診療

内分泌・代謝・栄養領域

• 内分泌･代謝･栄養領域の一次診療
• インスリン療法
• 糖尿病患者教育（食事療法、運動療法、自己血糖測定）
• 糖尿病による合併症に対する継続的な管理及び指導

血液・免疫系領域

• 血液・免疫系領域の一次診療

筋・骨格系及び外傷領域

• 筋・骨格系及び外傷領域の一次診療

小児領域

• 小児領域の一次診療

緩和ケア領域

• 医療用麻薬によるがん疼痛治療
• がんに伴う精神症状のケア

画像診断

• 画像診断管理（専ら画像診断を担当する医師による読影）

その他

• 漢方薬の処方
• 在宅における看取り（211件）

• 往診（終日対応）
• 往診（終日対応でないもの）
• 退院時共同指導
• 在宅患者訪問診療
• 医療的ケア児等への定期的訪問診療
• 在宅時医学総合管理(オンライン在宅管理に係るもの)
• 在宅時医学総合管理(オンライン在宅管理に係るもの以外)
• 施設入居時等医学総合管理
• 在宅がん医療総合診療
• 救急搬送診療
• 在宅患者訪問点滴注射管理指導
• 訪問看護指示
• 介護職員等喀痰吸引等指示
• 在宅患者訪問栄養食事指導
• 在宅患者連携指導
• 在宅患者緊急時等カンファレンス
• 在宅患者共同診療

• 退院前在宅療養指導管理
• 退院前在宅療養指導管理（乳幼児加算）
• 在宅自己注射指導管理
• 在宅小児低血糖症患者指導管理
• 在宅酸素療法指導管理
• 在宅中心静脈栄養法指導管理
• 在宅成分栄養経管栄養法指導管理
• 在宅小児経管栄養法指導管理
• 在宅半固形栄養経管栄養法指導管理
• 在宅自己導尿指導管理
• 在宅人工呼吸指導管理
• 在宅持続陽圧呼吸療法指導管理
• 在宅悪性腫瘍等患者指導管理
• 在宅悪性腫瘍患者共同指導管理
• 在宅寝たきり患者処置指導管理
• 在宅自己疼痛管理指導管理
• 在宅気管切開患者指導管理

• 点滴の管理
• 中心静脈栄養
• 酸素療法
• 経管栄養
• 疼痛の管理
• 褥瘡の管理
• 人工肛門の管理
• 人工膀胱の管理
• レスピレーター
• モニター測定
• 尿カテーテル
• 気管切開部の処置
• 在宅ターミナルケアの対応

• 病院との連携
• 診療所との連携
• 訪問看護ステーションとの連携
• 居宅介護支援事業所との連携
• 薬局との連携
• 障害福祉サービス事業者との連携

かかりつけ医機能について院内掲示により公表していること

かかりつけ医機能の院内掲示による公表

✓有り

かかりつけ医機能に関する研修の修了者・総合診療専門医の有無

研修の修了者

無し

修了した研修

未記入

その他研修として修了した研修

未記入

研修の修了者数（常勤換算）

未記入

総合診療専門医

未記入

総合診療専門医数（常勤換算）

未記入

診療領域

皮膚･形成外科領域 神経･脳血管領域 精神科・神経科領域 呼吸器領域 消化器系領域 肝･胆道・膵臓領域 循環器系領域 腎･泌尿器系領域 内分泌･代謝･栄養領域 血液・免疫系領域 筋・骨格系及び外傷領域 小児領域

疾患

貧血 糖尿病 脂質異常症 認知症 頭痛（片頭痛） 末梢神経障害 高血圧 狭心症 不整脈 心不全 喘息・COPD かぜ、感冒 アレルギー性鼻炎 下痢、胃腸炎 便秘 慢性肝炎（肝硬変、ウイルス性肝炎） 皮膚の疾患 関節症（関節リウマチ、脱臼） 骨粗しょう症 腰痛症 頸腕症候群 外傷 前立腺肥大症 慢性腎臓病 更年期障害 がん

疾患（その他）

未記入

医療に関する相談対応の可否

相談対応の可否

✓可能

特記事項（日常的な診療を総合的かつ継続的に行う機能）

特記事項

未記入

医師数・看護師数（外来医療・在宅医療を担う看護師数、その他専門性を有する看護師数）

在籍する専門看護師数

専門看護師在籍人数（常勤換算）

未記入

在籍する認定看護師数

認定看護師在籍人数（常勤換算）

未記入

全国医療情報プラットフォームに参加・活用する体制の有無

オンライン資格確認を行う体制

✓有り

オンライン資格確認等システムの活用により診療情報等を診察室等で閲覧・活用できる体制

✓有り

電子処方箋により処方箋を発行できる体制

✓有り

電子カルテ情報共有サービスにより取得される診療情報等を活用する体制

無し

服薬の一元管理の実施状況

薬局と連携して服薬を一元管理する体制（処方薬剤について、薬局からの変更提案・情報提供に応対する等）

✓有り

持参薬を一元管理し、処方内容を整理・説明する体制

✓有り

服薬を一元的に管理する地域の取組への参加

✓参加している

特記事項（その他の報告事項）

特記事項

未記入

通常の診療時間外の診療体制の確保状況

在宅当番医制への参加

無し

休日夜間急患センター等への参加

無し

平日準夜帯の対応（午後６時から午後10時）

自院での診療時間外の診療対応 自院での診療時間外の電話対応

平日深夜帯の対応（午後10時から明朝６時）

自院での診療時間外の診療対応 自院での診療時間外の電話対応

休日の対応

自院での診療時間外の診療対応 自院での診療時間外の電話対応

時間外対応に関する加算の届出・算定状況

時間外対応加算の届出

時間外対応加算１

時間外加算または時間外特例医療機関加算の前年度算定回数

81回

深夜加算の前年度算定回数

50回

休日加算の前年度算定回数

60回

夜間・早朝等加算の前年度算定回数

0回

特記事項（通常の診療時間外の診療）

特記事項

未記入

後方支援病床の確保状況

後方支援病床の確保

連携医療機関での確保

後方支援病床の確保において連携している医療機関

連携医療機関名称１

千葉県がんセンター

連携医療機関名称２

千葉医療センター

連携医療機関名称３

千葉大学医学部附属病院

連携医療機関名称４

がん研有明病院

連携医療機関名称５

順天堂大学浦安病院

連携医療機関名称６

済生会習志野病院

連携医療機関名称７

千葉東病院

連携医療機関名称８

千葉徳洲会病院

入院時の情報共有に関する診療報酬項目の算定状況

入退院支援加算の前年度算定回数

0回

地域の入退院支援ルールや地域連携クリティカルパスへの参加状況

地域の入退院支援ルールへの参加

無し

地域連携クリティカルパスへの参加

無し

参加している地域連携クリティカルパスの疾患種別

未記入

退院時の情報共有・共同指導に関する診療報酬項目の算定状況

開放型病院共同指導料(Ⅰ)の前年度算定回数

0回

開放型病院共同指導料(Ⅰ)の前年度レセプト件数

0件

退院時共同指導料１の前年度算定回数

22回

地域連携診療計画加算の前年度算定回数

0回

退院時共同指導料２の前年度算定回数

0回

介護支援等連携指導料の前年度算定回数

0回

特定機能病院・地域医療支援病院・紹介受診重点医療機関からの紹介状況

紹介を受けた外来患者数（月平均）

無し

特記事項（入退院時の支援）

特記事項

未記入

在宅医療を提供する体制の確保状況

訪問診療の実施

✓有り

主治医として対応している在宅患者数

151～200人

在宅患者に対する連絡体制の確保状況

在宅患者に対する連絡体制

自院で24時間

在宅患者に対する往診体制の確保状況

在宅患者に対する往診体制

自院で24時間

在宅患者に対する訪問看護体制の確保状況

在宅患者に対する訪問看護体制

自院での一定の対応に加えて訪問看護ステーションと連携して24時間対応

在宅患者への訪問看護体制確保において連携している訪問看護ステーション

連携訪問看護ステーション名称１

えるさぽ訪問看護ステーション

連携訪問看護ステーション名称２

いーね訪問看護ステーションいなげ

連携訪問看護ステーション名称３

稲毛海岸訪問看護ステーション

連携訪問看護ステーション名称４

訪問看護ステーションさくら咲くはなみがわ

連携訪問看護ステーション名称５

訪問看護ステーションさくら咲く やちよ

連携訪問看護ステーション名称６

いーね訪問看護ステーションふなばし

連携訪問看護ステーション名称７

訪問看護ステーションれんげの花

連携訪問看護ステーション名称８

ゆうあい訪問看護ステーション

訪問診療に関する診療報酬項目の算定状況

在宅患者訪問診療料(Ⅰ)１の前年度算定回数

4412回

在宅患者訪問診療料(Ⅰ)１の前年度レセプト件数

1978件

在宅患者訪問診療料(Ⅰ)２の前年度算定回数

0回

在宅患者訪問診療料(Ⅰ)２の前年度レセプト件数

0件

乳幼児加算の前年度算定回数（在宅患者訪問診療料（１）・（２））

19回

在宅患者訪問診療料(Ⅱ)の前年度算定回数

0回

在宅患者訪問診療料(Ⅱ)の前年度レセプト件数

0件

在宅時医学総合管理料の前年度算定回数

1657回

往診に関する診療報酬項目の算定状況

往診料の前年度算定回数

769回

夜間往診加算の前年度算定回数

58回

深夜往診加算の前年度算定回数

80回

休日往診加算の前年度算定回数

64回

緊急往診加算の前年度算定回数

129回

往診時医療情報連携加算（往診料）の前年度算定回数

0回

訪問看護に関する診療報酬項目の算定状況

在宅患者訪問看護・指導料の前年度算定回数

0回

在宅患者訪問看護・指導料の前年度レセプト件数

0件

同一建物居住者訪問看護・指導料の前年度算定回数

0回

同一建物居住者訪問看護・指導料の前年度レセプト件数

0件

精神科訪問看護・指導料(Ⅰ)の前年度算定回数

0回

精神科訪問看護・指導料(Ⅰ)の前年度レセプト件数

0件

精神科訪問看護・指導料(Ⅲ)の前年度算定回数

0回

精神科訪問看護・指導料(Ⅲ)の前年度レセプト件数

0件

訪問看護指示料に関する診療報酬項目の算定状況

訪問看護指示料の前年度算定回数

1874回

在宅看取りの実施状況

看取り加算または在宅ターミナルケア加算の前年度レセプト件数

211件

特記事項（在宅医療の提供）

特記事項

未記入

介護サービス等の事業者と連携して医療を提供する体制の確保状況

主治医意見書の作成

✓有り

介護支援専門員（ケアマネジャー）・相談支援専門員との相談機会の設定・サービス担当者会議等への参加

✓有り

地域ケア会議・市町村の在宅医療介護連携推進事業による協議の場への参加

✓有り

居宅療養管理指導の対応

✓有り

介護支援専門員（ケアマネジャー）・相談支援専門員への情報共有・指導に関する診療報酬項目の算定状況

在宅患者緊急時等カンファレンス料の前年度算定回数

0回

介護保険施設等における医療の提供状況（介護保険施設等の入所者の病状が急変した場合の協力体制）

常時相談を受ける体制

✓有り

診療の求めに応じて常時診療を行う体制

未記入

入院を要すると認められた入所者の入院を受け入れる体制

未記入

協力医療機関となっている介護保険施設等

協力医療機関となっている介護保険施設等の名称１

鈴の庵

主治医として管理している施設入居中の患者数

主治医として管理している施設入居中の患者数

１～10人

介護保険施設等における医療の提供体制

介護保険施設等連携往診加算（往診料）の前年度算定回数

0回

協力対象施設入所者入院加算の前年度算定回数

0回

緊急時施設治療管理料の前年度算定回数

0回

緊急時施設治療管理料の前年度レセプト件数

0件

施設入居時等医学総合管理料の前年度算定回数

359回

地域の医療介護情報共有システムの参加・活用状況

地域の医療介護情報共有ネットワーク（システムを含む）の仕組みへの参加

無し

参加している情報共有ネットワーク

未記入

ACP（アドバンス・ケア・プランニング）の実施状況

人生の最終段階における医療・ケアの決定プロセスに関するガイドライン等を踏まえた適切な意思決定支援に関する指針策定の状況

策定済

人生の最終段階における医療・ケアに関する情報等を介護支援専門員（ケアマネジャー）・相談支援専門員へ提供

✓有り

特記事項（介護サービス等と連携した医療提供）

特記事項

未記入

健診

法定健診・検診

✓該当無し

予防接種

定期予防接種

✓有り

地域活動

学校医・園医

無し

産業医

無し

警察医

無し

学生・研修医・リカレント教育等の教育活動

臨床研修医の教育・研修

✓有り

総合診療専門研修プログラムへの参加

無し

総合診療専門研修プログラム以外のリカレント教育・研修（派遣の受入れ、雇用等）プログラムへの参加

無し

特記事項（その他の報告事項）

特記事項

未記入

医療安全についての相談窓口の設置の有無

✓有り

医療安全管理者の配置の有無

✓有り

医療事故情報収集等事業への参加の有無

無し

医療事故調査制度に関する研修（医療事故調査・支援センター又は支援団体等連絡協議会が開催するものに限る）の管理者の受講の有無

無し

厚生労働省院内感染対策サーベイランス（ＪＡＮＩＳ）への参加の有無

✓有り

• 電子カルテシステムの導入

死亡率、再入院率、疾患別・治療行為別の平均在院日数等治療結果に関する分析実施の有無

無し

死亡率、再入院率、疾患別・治療行為別の平均在院日数等治療結果に関する分析結果提供の有無

無し

患者満足度調査の実施有無

無し

診療科名に産婦人科、産科又は婦人科を有する病院又は診療所にあつては、公益財団法人日本医療機能評価機構が定める産科医療補償制度標準補償約款と同一の産科医療補償約款に基づく補償の有無

無し

• 筋萎縮性側索硬化症
• 原発性側索硬化症
• 進行性核上性麻痺
• パーキンソン病
• 大脳皮質基底核変性症
• ハンチントン病
• 重症筋無力症
• 先天性筋無力症候群
• 多発性硬化症／視神経脊髄炎
• 多系統萎縮症
• 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。)
• ライソゾーム病
• 副腎白質ジストロフィー
• ミトコンドリア病
• もやもや病
• 亜急性硬化性全脳炎
• 進行性多巣性白質脳症
• HTLV-1関連脊髄症
• 全身性アミロイドーシス
• シュワルツ・ヤンペル症候群
• 神経線維腫症
• 天疱瘡
• 表皮水疱症
• スティーヴンス・ジョンソン症候群
• 高安動脈炎
• 結節性多発動脈炎
• 顕微鏡的多発血管炎
• 多発血管炎性肉芽腫症
• 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
• 悪性関節リウマチ
• バージャー病
• 原発性抗リン脂質抗体症候群
• 全身性エリテマトーデス
• 皮膚筋炎／多発性筋炎
• 全身性強皮症
• 混合性結合組織病
• シェーグレン症候群
• 成人発症スチル病
• ベーチェット病
• 再生不良性貧血
• 自己免疫性溶血性貧血
• 発作性夜間ヘモグロビン尿症
• 特発性血小板減少性紫斑病
• 血栓性血小板減少性紫斑病
• 原発性免疫不全症候群
• IgＡ 腎症
• 後縦靱帯骨化症
• 特発性大腿骨頭壊死症
• 下垂体性ADH分泌異常症
• 下垂体性TSH分泌亢進症
• 下垂体性PRL分泌亢進症
• クッシング病
• 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症
• 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症
• 下垂体前葉機能低下症
• 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）
• 甲状腺ホルモン不応症
• 先天性副腎低形成症
• アジソン病
• サルコイドーシス
• 特発性間質性肺炎
• 肺動脈性肺高血圧症
• 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症
• リンパ脈管筋腫症
• 網膜色素変性症
• バッド・キアリ症候群
• 特発性門脈圧亢進症
• 原発性胆汁性胆管炎
• 原発性硬化性胆管炎
• 自己免疫性肝炎
• クローン病
• 潰瘍性大腸炎
• 好酸球性消化管疾患
• 慢性特発性偽性腸閉塞症
• 腸管神経節細胞僅少症
• コステロ症候群
• チャージ症候群
• 若年性特発性関節炎
• ブラウ症候群
• 先天性ミオパチー
• マリネスコ・シェーグレン症候群
• 筋ジストロフィー
• 遺伝性周期性四肢麻痺
• 脊髄空洞症
• 脊髄髄膜瘤
• 遺伝性ジストニア
• 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
• 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
• 先天性無痛無汗症
• 先天性核上性球麻痺
• メビウス症候群
• 片側巨脳症
• 先天性大脳白質形成不全症
• 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
• ミオクロニー欠神てんかん
• ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
• レノックス・ガストー症候群
• ウエスト症候群
• 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
• 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
• スタージ・ウェーバー症候群
• 結節性硬化症
• 色素性乾皮症
• 先天性魚鱗癬
• マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群
• エーラス・ダンロス症候群
• メンケス病
• ウィルソン病
• VATER症候群
• ウィーバー症候群
• ジュベール症候群関連疾患
• ウィリアムズ症候群
• ＡＴＲ－Ｘ症候群
• クルーゾン症候群
• アペール症候群
• 歌舞伎症候群
• 多脾症候群
• 無脾症候群
• コケイン症候群
• プラダー・ウィリ症候群
• ヌーナン症候群
• ４p欠失症候群
• ５p欠失症候群
• 22q11.2欠失症候群
• エマヌエル症候群
• 脆弱Ｘ症候群関連疾患
• 脆弱X症候群
• 総動脈幹遺残症
• 修正大血管転位症
• 完全大血管転位症
• 単心室症
• 左心低形成症候群
• 三尖弁閉鎖症
• 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
• 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
• ファロー四徴症
• 両大血管右室起始症
• エプスタイン病
• アルポート症候群
• 急速進行性糸球体腎炎
• 一次性ネフローゼ症候群
• 一次性膜性増殖性糸球体腎炎
• 紫斑病性腎炎
• 先天性腎性尿崩症
• 間質性膀胱炎（ハンナ型）
• オスラー病
• 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）
• 肺胞低換気症候群
• α1－アンチトリプシン欠乏症
• 副甲状腺機能低下症
• 副腎皮質刺激ホルモン不応症
• ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症
• ビタミンＤ依存性くる病/骨軟化症
• フェニルケトン尿症
• 高チロシン血症1型
• 高チロシン血症2型
• 高チロシン血症3型
• メープルシロップ尿症
• メチルマロン酸血症
• グルタル酸血症1型
• グルタル酸血症2型
• 尿素サイクル異常症
• リジン尿性蛋白不耐症
• 先天性葉酸吸収不全
• ポルフィリン症
• 筋型糖原病
• 肝型糖原病
• ガラクトース－１－リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
• シトステロール血症
• 原発性高カイロミクロン血症
• 家族性地中海熱
• 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
• 進行性骨化性線維異形成症
• 肋骨異常を伴う先天性側弯症
• 骨形成不全症
• 軟骨無形成症
• リンパ管腫症/ゴーハム病
• 後天性赤芽球癆
• ファンコニ貧血
• 遺伝性鉄芽球性貧血
• エプスタイン症候群
• 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症
• ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）
• 総排泄腔外反症
• 総排泄腔遺残
• 先天性横隔膜ヘルニア
• 乳幼児肝巨大血管腫
• 胆道閉鎖症
• アラジール症候群
• 遺伝性膵炎
• ＩｇＧ４関連疾患
• 若年発症型両側性感音難聴
• 好酸球性副鼻腔炎
• 進行性白質脳症
• 進行性ミオクローヌスてんかん
• 先天異常症候群
• 先天性僧帽弁狭窄症
• 先天性肺静脈狭窄症
• 左肺動脈右肺動脈起始症
• カルニチン回路異常症
• シトリン欠損症
• 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（ＧＰＩ）欠損症
• メチルグルタコン酸尿症
• 遺伝性自己炎症疾患
• 大理石骨病
• 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症
• 特発性多中心性キャッスルマン病
• ハッチンソン・ギルフォード症候群